晚发型遗传代谢性神经病的诊治进展山东大学齐鲁医院焉传祝IEMs概念遗传代谢病（Inbornerrorsofmetabolism，IEMs）代谢：细胞内物质的合成与分解（酶促反应）血、尿中浓度增加AB＋CD＋abEF细胞、体液中浓度下降、不足MADD:multipleacyl-CoAdehydrogenationdeficiency)脂肪代谢障碍MADDGATypeIILipidstoragemyopathyETF:QO遗传代谢病分类蛋白代谢病Aminoacidopathies,Organicacidopathies,Ureacycledefects).碳水化合物代谢病Carbohydrateintolerancedisorders,GlycogenStorageDisorders,DisordersofGluconeogenesisandGlycogenolysis脂肪代谢病FattyacidOxidationDefects(MCADD,MADD)线粒体病(MELAS,KSS,CPEO)溶酶体病Gaucher’sdisease,Niemann-Pickdisease过氧化体病(Zellwegersyndrome,Adrenoleucodystrophy).微量金属病(Menke’sKinkyHairsyndrome,Wilson’sdisease).遗传代谢病的发病率氨基酸病7.618.7(除外苯丙酮尿）苯丙酮尿症7.58.1有机酸尿症3.712.6尿素循环病1.94.5糖原累积病2.36.8溶酶体累积病7.619.3过氧化体病3.57.4线粒体病3.220.3英国：每10万人口发病率Columbia(1969-1996，Caucasian)WestMidlands（1999-2003，Black，11%）SandersonS,TheincidenceofinheritedmetabolicdisordersinthewestmidlandsUK.ArchDisChild2006ClinicaltypesofMADDNeonatalInfancyChildhoodAdolesenceAdulthoodVomiting+++––Hepaticdysfunction+++––Coma+++––Ataxia–+/-–––0dorofsweatyfeet++/-–––Ketonebody↓↓↓––Hypoglycemia+++––Acidosis+++––Ammonia++++/-+/-Hypotonia+++++Exerciseintolerance––+/-++Lipidstorage––+++已经明确病因的遗传代谢病230种我国每年约2000万出生人口中，推测有40~50万患者晚发型的比例尚不清楚枫糖尿症（MSUD）四氢生物蝶呤缺陷症原发性肉碱缺乏症生物素缺陷症脑肌酸缺乏症原发性辅酶Q10缺陷AD遗传的DRD脑叶酸缺乏症吡哆醇缺乏症GLUT1缺陷症戊二酸尿症2型(MADD)CblC缺陷病维生素E缺乏症Wilson病可治疗的IEMs在导致智障的遗传代谢病中，可治疗的有80种之多神经遗传代谢病的诊断方法基因突变酶活性缺陷代谢产物聚集临床表现基因检测尿筛查质谱检测临床诊断酶活性检测遗传代谢病常见的临床表现神经系统异常：急性反复发作性脑病，昏迷进行性痴呆、智力低下、脑瘫、锥体外系病变慢性起病的脊髓病、周围神经病、肌病表现代谢性酸中毒：严重呕吐...
