神经系统遗传性疾病北京协和医院神经科彭斌Neurology,PUMCH简介先天性疾病、家族性疾病（单个家族？多个家族？环境因素）神经系统遗传病：居各系统遗传病之首，60%以上，国内神经系统单基因遗传病患病率109.3/10万，以遗传性共济失调和进行性肌营养不良症最常见发病年龄：任何年龄均可发病，与疾病类型有关Neurology,PUMCH神经系统遗传疾病的分类根据遗传物质改变分类：一、单基因遗传病：---常染色体显性遗传：神经纤维瘤病、结节性硬化、腓骨肌萎缩等。---常染色体隐性遗传：肝豆状核变性、苯丙酮尿症---X连锁隐性遗传：男性发病，假肥大型肌营养不良---X连锁显性遗传：某些腓骨肌萎缩症二、多基因遗传病：癫痫、帕金森病、老年性痴呆Neurology,PUMCHNeurology,PUMCH三、线粒体遗传病：线粒体肌病、线粒体脑肌病等四、染色体病：21三体综合征（先天愚型）根据病变的部位分类：遗传性周围神经病、遗传性脊髓-脑干-小脑系统疾病、遗传性锥体外系疾病、遗传性运动神经元病、遗传性肌肉疾病等Neurology,PUMCH神经系统遗传病的症状学智能发育不全（MentalRetardation）---精神发育迟滞：重度（白痴，智商0~30）中度（痴愚，智商30~50）轻度（鲁钝，智商50~70）见于大多数常染色体病，遗传代谢病痴呆（Dementia）---常见于Huntington舞蹈病，肝豆状核变性，痴呆-帕金森综合征、痴呆-肌萎缩侧索硬化等Neurology,PUMCH行为异常（AbnormalBehavior）---发作性兴奋，冲动，易激惹，烦躁不安，攻击行为，人格行为异常，如自毁容貌等。语言障碍（SpeechDisorder）---智能障碍多伴有语言障碍---发音障碍：痉挛性发音障碍、弛缓性发音障碍、运动失调性发音困难、运动障碍性发音困难---先天性聋哑，猫叫综合征等Neurology,PUMCH不自主运动（InvoluntaryMovement）---震颤（Tremor）：原发性震颤，遗传性共济失调---舞蹈动作（Chorea）：Huntington病---手足徐动（Athetosis）：肝豆状核变性、苍白球黑质变性等---扭转痉挛（TorsionSpasm）：原发性肌张力障碍---肌阵挛（MuscleClonus）：肌阵挛性癫痫等---肌束颤动（Fasciculation）：家族性肌萎缩侧索硬化等---口面部不自主运动：原发性肌张力障碍等Neurology,PUMCH共济失调（Ataxia）---多呈对称性---躯干共济失调早，症状明显---慢性起病，进行性加重抽搐（Convulsion）除原发性癫痫外，继发出现的全身性大发作、局限性及精神运动性发作等。结节性硬化等Neurology,PUMCH瘫痪（Paral...
