神内三教学查房.pptVIP免费

神内三教学查房病例特点少年男性，隐袭起病既往：否认肝炎病史和关节疼痛史，父母非近亲，否认家族成员类似病史。临床表现：行走困难、学习成绩下降一年，言语不利、右手抖动半年。病例特点查体：轻度构音障碍，计算力差100-7仅能算对3步，双眼侧视有不持续水平眼震，双角膜KF环阳性，四肢肌力Ⅴ级，肌张力高，右肢著，四肢腱反射基本对称，病理征未引出，偶有双手不自主细小震颤，步基稍宽，双上肢协调动作少，指鼻、跟膝胫准稳，Romberg征睁闭眼稳，感觉对称。肝脾未及肿大。辅助检查血清铜氧化酶吸光度cup10u/L腹部B超：肝回声粗糙，脾大肋缘下1.5cm智商86分，记忆商95分血生化：ALP329U/LBUN8.3mmol/LUA84umol/L诱发电位：BAEP右侧脑干上段传导障碍；VEP潜伏期延长；SEP双顶异常。EEG：广泛轻度异常24小时尿铜、锌含量，血铜锌未回报CT及MRI头CT：双基底节对称低密度头MRI：双尾状核、豆状核对称不规则稍长T1长T2信号，桥脑片状略长T2信号，中脑、桥脑萎缩。定位诊断锥体外系：依据行走困难、肢体抖动、言语不利，查体构音障碍、肌张力障碍。考虑纹状体受累；患者步基宽，眼震，考虑小脑或与之的联系纤维受累。大脑皮层：智能障碍、计算力差，可能额、颞叶皮层受累。角膜：K-F环阳性。脑干：诱发电位提示脑干上段传导障碍，头MRI提示中脑萎缩，桥脑长T2信号。定性诊断定性诊断：Wilson病临床特点少年隐袭起病临床表现：以锥体外系为主的神经症状、肝损害和精神症状角膜K-F环阳性血清铜代谢异常：血清铜氧化酶吸光度降低头CT：双基底节对称低密度头MRI：双尾状核、豆状核对称不规则稍长T1长T2信号，桥脑片状略长T2信号，中脑、桥脑萎缩。肝豆状核变性(hepatolenticulardegenerationHLD)肝豆状核变性（hepatolenticulardegenerationHLD），又称Wilson病(WD),是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，也是少数几种治疗效果较好的神经遗传病之一。发展史1912年由Wilson首先详细描述1921年Hall通过家系调查提出为AR1948年Cuming提出本病与铜代谢有关1956年Walshe首次应用青霉胺治疗1985年WD基因被定位于13号染色体长臂（13q）1991年进一步定位于13q14.31993年底，美国及加拿大三个研究小组同时克隆到WD基因临床表现5-40岁多发，男性多于女性起病缓慢隐袭，少数急性发病10岁以下起病多以肝损害为首发症状，10岁以上以神经系统损害为多少数病人以精神症状、肾损害、急性溶血性贫...