多发性骨骺发育不良大头医生编辑整理英文名称multipleepiphysialdysplasia别名Catel病类别骨科/先天性发育性及遗传性疾病/干骺端发育不良ICD号Q78.5概述多发生骨骺发育不良(multipleepiphysialdysplasia)又称Catel病，是一种临床上少见的骨发育不良，为常染色体显性遗传性疾病。有家族性，但其遗传变异性大，即使在同一家族中表现也不同。病因为常染色体显性遗传性疾病。发病机制其病理改变为骨骺和骺板不规则，缺少骨样组织，软骨细胞排列不规则，骨小梁紊乱，多数骨骺异常骨化。临床表现一般出生时无明显异常，2岁以后逐渐出现症状。走路较晚，步态不稳，出现膝内、外翻，关节疼痛，功能受限，6～7岁时可出现脊柱侧凸。四肢短，身材矮小，形如侏儒，但面部、头颅正常，智力发育不受影响。并发症可并发脊柱侧凸。其他辅助检查X线片检查，全身骨骺出现迟缓，呈斑点状、扁平或分裂，密度增加。髋臼增宽、变扁，类似Perthes病，股骨颈干角减小，呈髋内翻。股骨髁不规则，引起膝内翻。胫骨近端改变，引起胫内翻。椎体出现楔形变。桡、尺、腕、掌、跖骨等均可发生相应的骨骺变化。干骺端有代偿性改变，呈扩张或凹陷。随年龄增长，骨骺的改变逐步消失，但扁平畸形仍存在。严重者可继发退行性骨关节病。诊断临床表现加之X线检查，除外Perthes病、先天性髋内翻、Blount病和骨骺点状发育不良可以诊断。股骨远端骨骺高度与干骺端宽度比值异常可见于多数患儿。这一指标对于早期诊断很有价值。鉴别诊断本病应与Perthes病、先天性髋内翻、Blount病和骨骺点状发育不良相鉴别。治疗对下肢关节疼痛可采用卧床或牵引治疗。髋内翻和膝内翻畸形严重时，需要截骨矫形，对病情严重的病例可行关节置换术。对手指运动受限可行掌指或近节指间关节囊切开松解术，以改善抓握功能。X线表现多发性骨骺发育不良是一种遗传性骨骺普遍不规则生长的疾病。多于3～4岁开始发病，逐渐加重，青春期达高峰后才逐渐停止发展。临床主要表现为髋、膝等关节疼痛，活动不灵，有早发骨性关节病趋势，步态不正常。严重者身材矮小、手指短粗、指端钝。X线检查是诊断本病的重要方法，其主要征象如下。骨骺常有多个骨化中心。虽然它们可逐渐融合成为一密度均匀的骨骺，但可呈楔形、不规则形或关节面变扁。髋、膝及踝关节的骨骺为好发部位。X线表现某些病例胫骨远侧骨骺的外半缺如而使该关节面倾斜。股骨胫骨骺的多个骨化中心融合时可发生变扁及加宽畸形。虽然骨骺的生长迟缓较显著，但它与干骺端融...
