1conceptionmoleculardisease：由于基因突变导致蛋白质分子结构或数量异常，从而引起机体一系列病理变化，并产生功能障碍的一类疾病称分子病。inbornerrormetabolism：先天性代谢差错病。2Sorts①hemoglobinopathy；②abnormalplasmaprotein；③abnormalenzyme;④immunodeficiency;⑤receptordisease;⑥membraneproteindisease。3第一节Hemoglobinopathy4Hemoglobinopathy血红蛋白病指由于hemoglobin(Hb)合成异常而引起的疾病。分为：1.Abnormalhemoglobin:珠蛋白基因异常而导致珠蛋白肽链结构与功能异常。2.thalassemia：又称珠蛋白生成障碍性贫血，珠蛋白基因缺失或缺陷导致珠蛋白肽链合成速率降低。种类多，携带者多（1亿）5一、血红蛋白珠蛋白血红蛋白6(1)类α珠蛋白基因簇：ζΨζΨα1α2α1胚胎期胎儿和成人期位于16p13.33~16p13.11，α1和α2编码2条α珠蛋白链，ζ基因编码ζ珠蛋白链(仅胚胎期)，Ψ为假基因(pseudogene)，不编码蛋白。Ψ:psi,23;ζ:zeta,6;ε:epsilon,5;δ:sigma,18;7(2)类β珠蛋白基因簇：εGγAγΨβ1δβ胚胎期胎儿期成人期位于11p15.5只有1个β珠蛋白基因(β)。除Ψβ1外，分别编码ε珠蛋白链、γ珠蛋白链，δ珠蛋白链和β珠蛋白链。8(3)类α与β珠蛋白基因簇：ζΨζΨα1α2α1胚胎期胎儿和成人期εGγAγΨβ1δβ胚胎期胎儿期成人期9人体发育过程中血红蛋白的演变胚胎期出生出生后εδβγζα10二.血红蛋白变异11（一）血红蛋白变异体12(1)单个碱基置换：β6的GAGDNA突变为GTGDNA，使GAGmRNA(谷)变成GUGmRNA(缬)，形成HbS(镰状细胞贫血病)；β145由UAU(酪)→UAA(终止密码)无义突变形成HbMckees-Rock病。13(2)终止密码突变：如α142由UAA(终止密码)→CAA(谷氨酰胺)突变形成HbConstantSpring病。14(3)移码突变：如α139的AAA或AAG缺失一个A或G,便使α147上出现新的终止密码(UAG)，造成α链增加了5个氨基酸，可形成HbWayne病。15(4)整码突变：如α116插入3个与α117~α119相同的密码子(苯丙-苏-脯)，肽链上出现重复顺序，可形成HbGrady病；β91~β95缺失5个密码子，将导致HbGumHiu病。16(5)融合基因(fusiongene)：如HbLepore和Hbanti-Lepore病。2条β链错误联会交换形成融合基因一条链缺失δ和β基因而被δβ融合基因替代(HbLepore)；另一条链在δ和β基因之间多出δβ融合基因(Hbanti-Lepore)。17(5)融合基因(fusiongene)：δδββδδβββδ18（二）异...
