产前超声检查在胎儿染色体异常中的应用•早孕期胎儿染色体异常超声筛查的主要内容①颈部透明层厚度（NT）*定义：胎儿颈后皮下组织内液体积聚的厚度，即超声所能观察到的胎儿颈后皮下组织内的无回声层。*形成机制：妊娠10周起，淋巴系统逐渐开始发育；妊娠14周左右，淋巴系统发育完全。在淋巴系统健全之前，少部分淋巴液可能积聚在颈淋巴管内形成颈部透明层，孕14周后，发育完善的淋巴系统迅速将积聚于此处的淋巴液引流入颈内静脉。*意义:目前国内外研究已经证明NT增厚与染色体异常，尤其是21-三体的发生有着极为密切的关系。*检查时间：11周-13周6天CRL45-84mm因而14周后颈部透明层可能消失NT增厚诊断标准：胎儿NT正常值的范围随着孕周的增大而增大。国外学者研究认为在孕14周之内，NT大于3mm时，发生染色体异常的风险明显增高。②颈部水囊瘤¢病因：胎儿水囊状淋巴管瘤的病因未明,通常表现为头颈部见小、单一且暂时的,也可能为大、多发且永久的液性囊性包块,据认为因孕40天颈静脉与颈淋巴系统不能形成正常的交通支而造成;另一可能原因为淋巴腺上皮发育异常所致。发病机制：淋巴回流障碍,过多的淋巴液积聚在颈项部,使皮肤与其下方结缔组织之间的半透明组织(即NT)增厚,严重者淋巴管扩张形成囊肿即淋巴管瘤,继而周围组织甚至全身出现淋巴水肿。¢据文献报道，水囊状淋巴管瘤80%发生于颈部。¢约62%的水囊状淋巴管瘤与染色体异常相关。2、染色体异常的超声软指标（1）颈后皮肤皱褶增厚（2）脉络丛囊肿（3）心室强光点？（4）肠回声增强（5）侧脑室轻度扩张（6）后颅窝池积液（7）轻度肾积水（8）单脐动脉（1）颈后皮肤皱褶增厚异常：NF≥6mm（孕16~22周）¢意义：有时不是一种病理表现，但是有时与染色体异常、心脏畸形、感染或者遗传性综合征有关。¢单纯性颈部水肿，21-三体的风险值比正常人高10倍。（2）脉络丛囊肿孕16-24周，约2%胎儿会出现脉络膜囊肿。但超过95%会在28周前自动消失，并无病理学意义。¢与一些染色体异常有关，特别是18三体。然而，绝大部分18三体胎儿都有多种其它畸形。（3）心室强光点？组织学是乳头肌上的微钙化灶¢无病理学意义¢与心脏异常风险增高不相关（不影响心功能）¢以往认为21-三体发生风险高3倍最新认为不应再作为21-三体筛查的软指标¢单独发生不建议进行染色体核型分析（4）肠回声增强发生率：常无病理意义¢定义：肠回声＞骨回声¢意义：最常见原因是羊膜腔内出血，但在某些偶发状况中，也是囊性纤...
