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伴X染色体上的显性遗传病XAXA.ppt
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染色体 显性 遗传病 XAXA
高三复习高三复习 必修二第必修二第2 2章章 伴性遗传伴性遗传 复复 习习 要要 点点 生物性别决定方式生物性别决定方式 伴性遗传的类型和特点伴性遗传的类型和特点 遗传图谱的分析遗传图谱的分析 伴性遗传的应用伴性遗传的应用 控制性状的基因位于控制性状的基因位于性染性染色体色体上,所以遗传常常与上,所以遗传常常与性别相性别相关联关联,这种现象叫,这种现象叫伴性遗传伴性遗传。1.伴性遗传概念伴性遗传概念 精子精子 卵细胞卵细胞 1 :1 22条条+Y 22条条+X 22对对(常常)+XX(性性)22对对(常常)+XY(性性)22条条+X 22对对+XX 22对对+XY 2.XY2.XY型性别决定型性别决定 受精卵受精卵 注意男孩的性注意男孩的性染色体来源染色体来源 性别决定方式为性别决定方式为XYXY型的生物型的生物 1.1.关于果蝇性别决定的说法,下列错关于果蝇性别决定的说法,下列错误的误的()()性别决定的关键在于常染色体性别决定的关键在于常染色体 雌性只产生含雌性只产生含X X染色体的卵细胞染色体的卵细胞 雄性产生含雄性产生含X X、Y Y两种性染色体的精两种性染色体的精子且比例为子且比例为1111 含含X X染色体的配子是雌配子,含染色体的配子是雌配子,含Y Y染染色体的配子是雄配子色体的配子是雄配子 A.A.B.B.C.C.D.D.和和 A 3.ZW3.ZW型性别决定型性别决定 zz zw 异型异型 同型同型 ZW型:型:鸟类、蛾蝶类鸟类、蛾蝶类 X和和Y染色体上染色体上都都是决定性别的基因吗是决定性别的基因吗?还有没有其它基因呢还有没有其它基因呢?男性染色体组型:男性染色体组型:女性染色体组型:女性染色体组型:44+XY 44+XX 常染色体常染色体 性染色体性染色体 常染色体常染色体 性染色体性染色体 人类的人类的XYXY型性别决定型性别决定 4.4.常见的伴性遗传的种类常见的伴性遗传的种类 伴伴X X隐性遗传隐性遗传 伴伴X X显性遗传显性遗传 伴伴Y Y遗传遗传 如血友病、红绿色盲如血友病、红绿色盲 如抗如抗V VD D佝偻病佝偻病 如外耳道多毛症如外耳道多毛症 Y 例例.下列关于性染色体叙述下列关于性染色体叙述,正确的是正确的是:A.性染色体上的基因都可以控制性别性染色体上的基因都可以控制性别 B.性别受性染色体控制而与基因无关性别受性染色体控制而与基因无关 C.位于位于X或或Y染色体上的基因染色体上的基因,其相应的其相应的 性状表现与一定的性别相关联性状表现与一定的性别相关联 D.性染色体只存在于生殖细胞中性染色体只存在于生殖细胞中.C 红红绿绿色色盲盲测测试试5.5.伴伴X X隐性遗传(人类红绿色盲)隐性遗传(人类红绿色盲)1 1基因位置:隐性致病基因及其等位基位只位于基因位置:隐性致病基因及其等位基位只位于 染染色体上,在色体上,在Y Y染色体上无相应的等位基因。染色体上无相应的等位基因。2 2写出人的色觉正常和色盲的基因型和表现型:(写出人的色觉正常和色盲的基因型和表现型:(B B、b b)3.3.写出写出几种婚配方式几种婚配方式遗传图解。遗传图解。X 女性 男性 基因型 表现型 正常 XBXB XBXb XbXb XBY XbY 正常 携带者 色盲 正常 色盲 5.人类红绿色盲症人类红绿色盲症 伴隐性遗传病伴隐性遗传病 伴伴X X隐性病遗传的特点隐性病遗传的特点 男患者多于女患者男患者多于女患者 隔代交叉遗传隔代交叉遗传 儿子的致病基因儿子的致病基因 只能来自母亲。只能来自母亲。外祖父的色盲基因外祖父的色盲基因 通过女儿传给外孙。通过女儿传给外孙。女儿患病,父亲一定患病;女儿患病,父亲一定患病;母亲患病,儿子一定患病;母亲患病,儿子一定患病;父亲正常,女儿一定正常。父亲正常,女儿一定正常。X Xb bY Y 例例:.下图是一色盲的遗传系谱:下图是一色盲的遗传系谱:(1)14号成员是色盲患者,致病基因是由哪个体传号成员是色盲患者,致病基因是由哪个体传递来的?用成员编号和“递来的?用成员编号和“”写出色盲”写出色盲 基因的基因的传递途径:传递途径:。(2)若成员)若成员7和和8再生一个孩子,是再生一个孩子,是色盲男孩色盲男孩的概率的概率为为 ,是色盲女孩的概率为,是色盲女孩的概率为 。1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 14814 1/4 0 抗维生素抗维生素D D佝偻病是由位于佝偻病是由位于X X染染色体上的显性致病基因控制的一种色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病。遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为导致骨发育障碍。患者常常表现为X X型(或型(或0 0型)腿、骨骼发育畸形(如型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。鸡胸)、生长缓慢等症状。6.6.伴伴X X染色体上的显性遗传病染色体上的显性遗传病 XAXA、XAXa XAY XaXa、XaY 女性患者:女性患者:男性患者:男性患者:正常:正常:显性遗传病代代有病。显性遗传病代代有病。女性有两个女性有两个X X染色体染色体 女患者多于男患者。女患者多于男患者。父亲只传女儿父亲只传女儿X X 父病,女必病。父病,女必病。儿子的儿子的X X来自母亲来自母亲 儿病,母必病。儿病,母必病。IV I II III 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 抗维生素抗维生素D D佝偻病系谱图佝偻病系谱图 显性遗传病的特点:显性遗传病的特点:伴伴X X隐性病遗传的特点隐性病遗传的特点 例题例题一个患抗维生素一个患抗维生素D佝偻病(该病为佝偻病(该病为X显显性遗传)的男子与正常女子结婚,为预防性遗传)的男子与正常女子结婚,为预防生下患病的孩子,进行了遗传咨询你认生下患病的孩子,进行了遗传咨询你认为下列的指导中有道理的是为下列的指导中有道理的是()A不要生育不要生育 B.妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C只生男孩只生男孩 D只生女孩只生女孩 C 如果某致病基因位于如果某致病基因位于Y Y染色体染色体上,其遗传特点是怎样的?上,其遗传特点是怎样的?外耳道多毛症外耳道多毛症 1 2 5 3 4 7 9 10 6 11 8 特点:特点:父传子,子传孙父传子,子传孙 7.伴伴Y遗传病遗传病 小结小结:1.性别决定的类型性别决定的类型 XY型型 ZW型型 雌性:含雌性:含同型同型的性染色体,以的性染色体,以XX表示表示 雄性:含雄性:含异型异型的性染色体,以的性染色体,以XY表示表示 雌性:含雌性:含异型异型的性染色体,以的性染色体,以ZW表示表示 雄性:含雄性:含同型同型的性染色体,以的性染色体,以ZZ表示表示 2.伴性遗传伴性遗传 伴伴X隐性遗传病隐性遗传病 伴伴Y遗传病遗传病 伴伴X显性遗传病显性遗传病 堂上巩固练习 资料名师面对面P102例题2、P103广东模拟3、4,高考真题1、2 例例(2009广东理科基础广东理科基础)下图是一种伴性)下图是一种伴性 遗传病的家系图。下列叙述错误的是遗传病的家系图。下列叙述错误的是 A该病是显性遗传病,该病是显性遗传病,一一4是杂合体是杂合体 B一一7与正常男性结婚,子女都不患病与正常男性结婚,子女都不患病 C一一8与正常女性结婚,儿子都不患病与正常女性结婚,儿子都不患病 D该病在男性人群中的发病率高于女性人群该病在男性人群中的发病率高于女性人群 D 伴伴Y Y染色体遗传染色体遗传父传子;父传子;判断显隐关系判断显隐关系从后往前看;从后往前看;判断其是属于常染色体遗传还是属于伴判断其是属于常染色体遗传还是属于伴X X染色染色 体遗传;体遗传;代入检验假设是否正确。代入检验假设是否正确。遗传系谱题判断的思路:遗传系谱题判断的思路:只要双亲正常,生出有遗只要双亲正常,生出有遗传病的孩子,则该病必为隐传病的孩子,则该病必为隐性基因控制性基因控制隐性遗传病隐性遗传病。“无中生有无中生有”(图一)(图一)(图一)(图一)(图二)(图二)只要双亲都有病,但能生只要双亲都有病,但能生出正常的孩子,则该病必为显出正常的孩子,则该病必为显性基因控制的性基因控制的显性遗传病。显性遗传病。“有中生无有中生无”(图二)(图二)8.遗传病类型的判断方法遗传病类型的判断方法 先判断显隐性关系先判断显隐性关系 双亲正常,女儿有病。双亲正常,女儿有病。再判断是常染色体遗传还是性染色体遗传再判断是常染色体遗传还是性染色体遗传 一定是常染色体隐性遗传。一定是常染色体隐性遗传。一定是常染色体显性遗传一定是常染色体显性遗传 “有中生无”生女有中生无”生女儿儿 双亲有病,女儿正常。双亲有病,女儿正常。母病,子母病,子必病必病,伴伴X X染色体隐性遗传特点染色体隐性遗传特点 女病,父与儿女病,父与儿必病必病 父病,女儿父病,女儿必病必病。伴伴X X染色体显性遗传特点染色体显性遗传特点 男病,母与女儿男病,母与女儿必病必病 母病,子未病母病,子未病 一定不是伴一定不是伴X X隐性遗传隐性遗传 排除一种可能:排除一种可能:子病,父母未病。子病,父母未病。一定不是显性遗传一定不是显性遗传 口诀口诀:无中生有为隐性无中生有为隐性 有中生无为显性有中生无为显性 隐性遗传看女病隐性遗传看女病 女病男正非伴性女病男正非伴性 显性遗传看男病显性遗传看男病 母女无病非伴性母女无病非伴性 女病,父子无病非伴性女病,父子无病非伴性 男病,母女无病非伴性男病,母女无病非伴性 患白化病的概患白化病的概率率 ;不患白化病的概不患白化病的概率率 ;患色盲的概患色盲的概率率 ;不患色盲的概不患色盲的概率率 ;仅患白化病的概仅患白化病的概率为率为 ;仅患色盲的概率仅患色盲的概率是是 ;9.9.下图为一假设的家族系谱。下图为一假设的家族系谱。若若1 1与与3 3婚配,他们的孩子婚配,他们的孩子 1/3 2/3 1/8 7/8 1/3 7/8 7/24 1/8 2/3 1/12 同时患两种病的概同时患两种病的概率率 ;仅患一种疾病的概仅患一种疾病的概率是率是 ;孩子患病的概率孩子患病的概率是是 ;不患病的概率不患病的概率是是 。1/3 1/8 1/24 7/24 1/12 3/8 7/24+1/12+1/24 10/24 2/3 7/8 7/12(或(或1 10/24(患病的概率)(患病的概率)=7/12)甲性状:甲性状:正常正常a 患病患病 1-a 乙性状:乙性状:正常正常b 患病患病 1 1-b b 解题思路:解题思路:不患病的概率,同时患两种病的概率,不患病的概率,同时患两种病的概率,以及只患一种病的概率分别是多少?以及只患一种病的概率分别是多少?1/3、2/3、1/8 、7/8、1/3 7/8 7/24 1/8 2/3 1/12、1/3 1/8 1/24、7/24 1/12 3/8 7/24+1/12+1/24 10/24、不患病的概率是不患病的概率是 2/3 7/8 7/12(或(或1 10/24(患病的概率)(患病的概率)=7/12)10.10.研究伴性遗传注意的几个问题:研究伴性遗传注意的几个问题:常见的伴性遗传有:常见的伴性遗传有:红绿色盲红绿色盲遗传、遗传、血友病血友病遗遗传、传、果蝇的白眼果蝇的白眼、红眼红眼遗传遗传(都是伴(都是伴X X隐性遗传)隐性遗传)。书写时将基因写在性染色体的右上角如书写时将基因写在性染色体的右上角如XdXd。若伴性遗传和其它常染色体遗传同时出现,应若伴性遗传和其它常染色体遗传同时出现,应将常染色体遗传的基因写在性染色体前。如白化将常染色体遗传的基因写在性染色体前。如白化色盲男性的基因型为色盲男性的基因型为 aaXdY。伴性遗传仍以基因分离规律为基础,只不过所伴性遗传仍以基因分离规律为基础,只不过所研究的基因位于性染色体上,故表现它特有的规研究的基因位于性染色体上,故表现它特有的规律律遗传方式与性别相联系。遗传方式与性别相联系。11.11.有一位患白化病但是血液正常的女人(其有一位患白化病

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