亨廷舞蹈症.pptxVIP免费

亨廷顿病目录定义流行病学诊断治疗总结临床特征Page2定义Page3亨廷顿病（Huntington'sdisease，缩写HD），又称大舞蹈病或亨廷顿舞蹈症(Huntington'schorea)，是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病。由美国医学家乔治亨廷顿于1872年发现，因而得名。Page4定义Page5主要病因：第4号染色体上的染色体4P16.3区域的IT-15基因内CAG三核苷酸重复序列异常扩增所致。产生了变异的蛋白质，该蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起，形成大的分子团，在脑中积聚，影响神经细胞的功能。典型症状包括：舞蹈样症状、认知和精神障碍。流行病学Page6白种人多见，患病率（5-7）/10万，亚洲人患病率低，日本约0.5/10万平均发病年龄40岁发病后生存期15-20年临床特征Page7一、运动障碍1.不自主运动出现：斜颈、角弓反张、弓足、运动迟缓、肌强直等。2.自主运动障碍：手灵巧度降低、言语不清、吞咽困难、平衡障碍、跌倒，晚期肌强直和自主运动障碍舞蹈样症状逐渐减轻。临床特征Page8二、认知障碍思维加工缓慢、执行功能减退，短时记忆受损、智力迟钝，最后发展为痴呆。临床特征Page9三、精神障碍抑郁、躁狂、强迫症、焦虑、冲动、社会退缩、自杀倾向。临床特征Page10四、非特异性症状睡眠-觉醒周期紊乱、体重减轻（无食欲减退）临床特征Page11五、青少年HD舞蹈样症状不站主导，多表现为肌张力市场、肌阵挛、共济失调、癫痫、认知减退。比成人进展快，生存期小于15年。诊断Page121.阳性家族史：常染色体显性遗传。子女的发病几率是50%2.神经系统3.认知功能4.精神状态5.影像学（MRI、CT）6.基因诊断诊断Page13基因诊断：用PCR或southem印迹杂交法配合DNA测序，检测IT-15基因CAG重复次数。正常重复≤26次不发病，可遗传给下一代重复27-35次不发病或延迟发病重复36-39次完全外显重复≥40次（敏感度99%，特异度100%）分期早期：症状轻微，以抑郁、易激惹、难以解决复杂问题、轻度认知障碍，可有轻微不自主运动（如：眼球扫视运动障碍）。可独立生活。中期：明显运动障碍，舞蹈样症状为主，吞咽困难，平衡障碍，跌倒，体重减轻，认知进一步减退。基本生活能力保留。晚期：卧床不起、肌强直、运动迟缓。生活需他人料理。Page14治疗原则Page15目前无任何治疗措施可延缓HD病程进展临床治疗以经验性治疗为主治疗目的：控制症状，提高生活质量。治疗原则早期：药物针对睡眠及精神问题，重在心理教育，轻微运动障碍无需过多干预。中期：药物控制运...