红细胞葡萄糖红细胞葡萄糖-6--6-磷磷酸脱氢酶缺乏症酸脱氢酶缺乏症儿科儿科王军王军概述概述红细胞葡糖糖红细胞葡糖糖-6--6-磷酸脱氢酶磷酸脱氢酶(G-6-PD)(G-6-PD)缺乏是一种遗传缺乏是一种遗传性溶血性疾病。本病分布于世界各地，估计全世界约有性溶血性疾病。本病分布于世界各地，估计全世界约有22亿人患有亿人患有G-6-PDG-6-PD缺陷，但各地区、各民族间的发病率差缺陷，但各地区、各民族间的发病率差异很大、高发地区为地中海沿岸国家、东印度、菲律宾、异很大、高发地区为地中海沿岸国家、东印度、菲律宾、巴西和古巴等。在我国，此病主要见于长江流域及其以南巴西和古巴等。在我国，此病主要见于长江流域及其以南各省（自治区），以四川、广东、广西、云南、福建、等各省（自治区），以四川、广东、广西、云南、福建、等省（自治区）的发病率较高，北方地区较为少见。省（自治区）的发病率较高，北方地区较为少见。33岁以岁以下患者占下患者占7070％，男性占％，男性占9090％。成人患者比较少见，但也％。成人患者比较少见，但也有少数病人至中年或老年才首次发病。由于有少数病人至中年或老年才首次发病。由于G6PDG6PD缺乏属缺乏属遗传性，所以遗传性，所以4040％以上的病例有家族史。本病常发生于％以上的病例有家族史。本病常发生于初夏蚕豆成熟季节。绝大多数病人因进食新鲜蚕豆而发病。初夏蚕豆成熟季节。绝大多数病人因进食新鲜蚕豆而发病。本病因南北各地气候不同而发病有迟有早。本病因南北各地气候不同而发病有迟有早。遗传学遗传学本病为本病为XX连锁不完全显性遗传病。连锁不完全显性遗传病。G-6-PDG-6-PD基因基因位于位于Xq28,Xq28,男性的发病率高于女性。杂合子具有男性的发病率高于女性。杂合子具有不同的表现度，男性杂合子和女性纯合子均发病；不同的表现度，男性杂合子和女性纯合子均发病；女性杂合子亦可发病，取决于其缺乏女性杂合子亦可发病，取决于其缺乏G-6-PDG-6-PD的红的红细胞数量在细胞群中所占的比例，在临床上有不细胞数量在细胞群中所占的比例，在临床上有不同的表现度，故称之为不完全显性。按照同的表现度，故称之为不完全显性。按照WHOWHO标准化的生化方法研究，迄今已发现标准化的生化方法研究，迄今已发现400400多种多种G-6-PDG-6-PD变异型，其中有变异型，其中有2020多种能发生溶血，其多种能发生溶血，其余的则酶活力正常，且无临床症状。正常白种人余的则酶活力正常，且无临床症状。正常白种人和...
