简介•Creutzfeldt-Jakob病（CJD）是指由朊蛋白感染而表现为精神障碍、痴呆、帕金森样表现、共济失调、肌阵挛、肌肉萎缩等的慢性、进展性疾病，又称皮质-纹状体-脊髓变性（corticostriatal-spinaldegeneration）、亚急性海绵状脑病（subacutespongiformencephalopathy）等。•本病好发于50-70岁人群，男女均可发病，CJD受感染后潜伏期约4-30年。现今全世界已经有五十多个国家和地区发现CJD。我国自1980到2005年已经发现至少60余例经剖检或活检证实的CJD。CJD•病因及发病机制•病理表现•临床表现•辅助检查•诊断标准•鉴别诊断•治疗和预后•CJD患者一例朊蛋白？•一种特殊的具有感染性的蛋白质，简称PrP。•PrP自身不具备核酸，但可以直接指导宿主细胞的核酸合成变异朊蛋白（不溶性朊蛋白）。•健康人体的中枢神经系统细胞表面也存在朊蛋白，称为PrPC，PrPC系一种单基因编码的糖蛋白，由253个氨基酸组成，是保持神经系统信息传递不可缺少的重要物质。•若PrPC基因突变，则可使可溶性PrPC转变为不溶性PrPSC；朊蛋白朊蛋白病•朊蛋白病是朊蛋白引起的中枢神经系统变性疾病，亦称朊病毒病、蛋白粒子病、感染性海绵状脑病、亚急性海绵状脑病等。朊蛋白病是一种人畜共患、中枢神经慢性非炎性致死性疾病。发病机制内外CJD•病因及发病机制•病理表现•临床表现•辅助检查•诊断标准•鉴别诊断•治疗和预后•CJD患者一例•病因：外源性感染内源性朊蛋白PrP基因突变•发病机制发病分类：•散发性（85%）•遗传性（5-15%）•医源性•新变异型nvCJD发病CJD•病因及发病机制•病理表现•临床表现•辅助检查•诊断标准•鉴别诊断•治疗和预后•CJD患者一例•。病理CJD•病因及发病机制•病理表现•临床表现•辅助检查•诊断标准•鉴别诊断•治疗和预后•CJD患者一例•早期：类似神经衰弱、抑郁症表现，以精神与智力障碍为主•中期：首发为视觉症状，特征为肌阵挛皮层：进行性痴呆，可伴失语、皮质盲（出现记忆障碍，病情迅速进展）椎体外系：帕金森样表现（肌张力↑运动↓）小脑：共济失调锥体系：上瘫(肌张力、腱反射、巴氏征)+肌萎缩•晚期：二便失禁、无动性缄默、昏迷或去皮质强直临表CJD•病因及发病机制•病理表现•临床表现•辅助检查•诊断标准•鉴别诊断•治疗和预后•CJD患者一例辅检•血、脑脊液•脑电图•影像学•14-3-3蛋白•脑活检•血、脑脊液检查：正常orz。。辅检脑电图•早期：广泛非特异性慢波•中期：特异性周期性同步放电PSD•晚期：PS...
