医学理论与实践２０２４年第３７卷第４期Ｖｏｌ３７ꎬＮｏ４ꎬＦｅｂ２０２４ＪＭｅｄＴｈｅｏｒ＆Ｐｒａｃ极晚发性家族性自身免疫性重症肌无力２例∗∗基金项目:国家自然科学基金(８２２６０８８４)ꎻ贵州省中医药管理局科研项目(ＱＺＹＹ－２０１９－０２８)ꎮ通信作者:况时祥穆春梅１况时祥２李艳１ꎬ３郭青１赵芝兰２１贵州中医药大学ꎬ贵州省贵阳市５５０００２ꎻ２贵州中医药大学第二附属医院ꎻ３澳门科技大学中医药质量研究国家重点实验室/澳门医药卫生应用研究院关键词重症肌无力自身免疫性家族性极晚发性中图分类号:Ｒ７４６.１文献标识码:Ｂｄｏｉ:１０１９３８１/ｊｉｓｓｎ１００１￣７５８５２０２４０４０６８重症肌无力(ＭｙａｓｔｈｅｎｉａｇｒａｖｉｓꎬＭＧ)为一种散发性自身免疫性疾病ꎬ是主要由抗ＡＣｈＲ抗体介导的神经肌肉突触传递障碍ꎬ导致全身肌肉无力和疲劳的一种罕见疾病ꎮ家族性自身免疫性重症肌无力(ＦａｍｉｌｉａｌＡｕｔｏｉｍｍｕｎｅＭｙａｓｔｈｅｎｉａＧｒａ￣ｖｉｓꎬＦＡＭＧ)是ＭＧ的一种特殊类型ꎬ在三代祖先和两代后代的血亲中ꎬ至少有两名自身免疫性ＭＧ患者的家系被称为ＦＡＭＧ[１]ꎮＦＡＭＧ病例并不常见ꎬ占所有ＭＧ患者的不到５％ꎬ近几十年ꎬ其发病率不断增加ꎬ说明遗传因素在重症肌无力的发病中逐渐被研究者们所认识ꎮ由于早发性ＭＧ和晚发性ＭＧ之间的界限尚不明确ꎬ维森特等人将ＭＧ分为３个年龄亚组:早发性重症肌无力(Ｅａｒｌｙ￣ｏｎｓｅｔｍｙａｓｔｈｅｎｉａｇｒａ￣ｖｉｓꎬＥＯＭＧ)(发病年龄<５０岁)、晚发性重症肌无力(Ｌａｔｅ￣ｏｎｓｅｔｍｙａｓｔｈｅｎｉａｇｒａｖｉｓꎬＬＯＭＧ)(发病年龄≥５０岁和<６５岁)和极晚发性重症肌无力(Ｖｅｒｙｌａｔｅ￣ｏｎｓｅｔｍｙａｓｔｈｅｎｉａｇｒａｖｉｓꎬＶＬＯＭＧ)(发病年龄≥６５岁)[２￣３]ꎬ本文仍然沿用该年龄分组标准ꎬ即两个病例年龄均为６５岁以上发病ꎬ故为极晚发性家族性自身免疫性重症肌无力ꎮ通常家族性自身免疫性重症肌无力病例具有类似的临床症状和血清抗体阳性ꎬ所选择２例患者临床表现具有较大的异质性ꎬ且其中一人因胸腺增生行胸腺摘除术ꎬ可能与基因突变相关ꎮ１病例资料１.１病例１患者女ꎬ７９岁ꎬ于２０１７年１０月因“反复左眼睑下垂伴复视１０＋年ꎬ抬颈困难”入院ꎬ经神经系统检查ꎬ左侧眼肌、颈肌、四肢疲劳试验(＋)ꎬ新斯的明试验(＋)ꎬＱＭＧｓ评分１４分ꎬＱＯＬ评分３分ꎬ肌电图...
