DOI：10.19893/j.cnki.ydyxb.2023-0309第22卷第1期2024年3月延安大学学报（医学科学版）JournalofYan´anUniversity(MedicalScienceEdition)Vol.22No.1Mar.2024MTHFR基因多态性对妇产科疾病影响的研究进展徐慧敏1，孙可丰2*（1.黑龙江中医药大学，黑龙江哈尔滨150006；2.黑龙江中医药大学附属第一医院，黑龙江哈尔滨150040）摘要：妇产科疾病的发生发展与亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolatereductase，MTHFR）基因多态性紧密相关。MTHFR是叶酸（folicacid，FA）代谢的关键酶，MTHFR基因多态性位点A1298C和C677T多态性的研究偏多，通过影响体内的FA、同型半胱氨酸水平变化引起一系列妇产科疾病。MTHFR基因多态性可导致流产、早产、子痫前期、妊娠期糖尿病和妊娠期甲状腺功能减退等妊娠相关疾病，多囊卵巢综合征、卵巢早衰、宫颈癌等也与MTHFR基因多态性息息相关。本文综述MTHFR基因多态性和妇产科疾病的联系，以期为多种妇产科疾病的免疫学治疗提供参考。关键词：MTHFR基因多态性；流产；早产；宫颈癌中图分类号：R271文献标识码：A文章编号：1672-2639（2024）01-0092-05亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofo⁃latereductase，MTHFR）是一种关键的遗传代谢酶，在人体中参与叶酸代谢，将5，10-亚甲基四氢叶酸转化为5-甲基四氢叶酸，来调节体内叶酸（folicacid，FA）和同型半胱氨酸（homocysteine，Hcy）的水平。MTHFR具有14个与酶缺乏有关的单核苷酸多态性，A1298C和C677T基因型是MTHFR基因多态性研究最多的位点基因。由于许多疾病的发生、发展与MTHFR基因多态性息息相关，所以部分学者对MTHFR基因多态性与妇产科疾病的关系进行了研究，故笔者进行总结，现综述如下。1MTHFR基因多态性基因突变是基因多态性的主要形成机制，故基因频率、基因型频率等是评价基因多态性的主要参数。MTHFR基因在人类群体中有多态性，其突变会使酶活性改变，导致FA代谢异常，使FA水平下降和血Hcy水平升高，使机体生化紊乱，从而引起多种疾病的发生。1.1流产MTHFR催化FA形成5-甲基四氢叶酸［1］，为体内嘌呤、嘧啶合成及脱氧核糖核酸、核糖核酸、蛋白质的甲基化提供甲基，维持体内正常的Hcy水平。如果酶活性下降，则5-甲基四氢叶酸变少，甲基随之变少，Hcy向甲硫氨酸的转化发生障碍，则Hcy浓度提升，易于导致流产。由于高同型半胱氨酸血症通过多种途径参与不明原因复发性流产（unex⁃plainedrecurrentabortion，URA），且Hcy的核心诱因是FA缺失，又...
