第四章染色体病中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室23本章重点内容提示本章重点内容提示•染色体数目畸变染色体数目畸变::三倍体、四倍体、非整倍体及其原因；三倍体、四倍体、非整倍体及其原因；•结构畸变：结构畸变：各类型缩写符号；缺失、易位的简式、详式描述；平衡各类型缩写符号；缺失、易位的简式、详式描述；平衡易位携带者，罗氏易位；易位携带者，罗氏易位；•三体综合征（三体综合征（2121、、1818、、1313）中文、英文名称、主要临）中文、英文名称、主要临床表现、核型、发病机制；床表现、核型、发病机制；5p5p--综合征；综合征；•性染色体异常综合征：中文、英文名称、主要临床表现、性染色体异常综合征：中文、英文名称、主要临床表现、核型、发病机制；核型、发病机制；•LyonLyon假说、假说、XX染色质、染色质、XX染色体失活证据、染色体失活证据、YY染色质、染色质、核性别；核性别；•脆性脆性XX染色体、脆性位点、脆性染色体、脆性位点、脆性XX染色体综合征染色体综合征4染色体是基因的载体，平均每条染色体包含上千个基因。染色体数目和结构的稳定是维持遗传稳定性的基础。染色体异常可造成许多基因的增减，严重者可造成死胎或流产。能存活到出生的可发生多器官、系统受累的染色体病（亦称染色体异常综合征），或成为外表正常但携带异常染色体的平衡易位携带者，其携带的异常染色体会影响后代。5目前已报道的人类染色体异常已超过10000种，染色体异常综合征超过100种。约50%的早期流产胎儿具有染色体异常；人类新生儿中染色体异常的发生率为0.5%-1%；人群中外表正常但携带异常染色体的比例为0.25%-0.47%。染色体病已成为较常见且危害严重的疾病。因此，认识正常染色体的特征及其研究的主要技术、染色体异常的类型及机理、进而掌握染色体病的特征、发生机理以及诊断和咨询原则，对医学生而言意义重大。6第一节染色体研究方法第一节染色体研究方法一、常规染色体的制备一、常规染色体的制备7RPMI1640培养基+15%小牛血清+植物血凝素=5ml370C，培养68hr加秋水仙素，培养2~4hr（抑制细胞分裂）收集细胞离心，去上清液（1000rpm/10min）低渗处理，0.075MKCI，370C，25min预固定，甲醇：冰醋酸=3：1离心，去上清液（1000rpm/10min）重复固定三次制片，染色，观察，染色体分析正常人外周血或细胞89二、染色体形态学和显带技术1.染色体形态学及非显带核型的识别1）染色体形态：在染色体狭窄处是着丝粒(centromere,cen),...
