主管护师考试辅导儿科护理学医学教育网课程（QQ1175552386微信a1175552386QQ群609186411）第十六章遗传性疾病患儿的护理全国首发2018年医学教育网主管护师课程（每个班次里都有对应的视频、讲义和习题）。全国唯一能同步官方更新直到考试，全程不加密，全程专业售后指导！需要齐全的资料，请联系本人，其他地方看到本广告均为倒卖，课程均不会齐全！请珍惜一年一度的考试机会！！！唯一联系方式：QQ:1175552386微信号：a1175552386第一节绪论一、遗传的物质基础>>一个DNA分子中，可携带大量遗传信息，约40,000个碱基对。>>每一个碱基对排列顺序，代表一种遗传信息。>>DNA片段：>>编码顺序外显子>>非编码顺序内含子或间隔序列>>DNA基因突变而体内又缺乏DNA修复损伤的核酸内切酶时，引起疾病。>>遗传性疾病达9800多种。二、遗传性疾病分类第1页主管护师考试辅导儿科护理学医学教育网课程（QQ1175552386微信a1175552386QQ群609186411）分类具体说明染色体畸变①数目改变②形态结构改变③排列顺序改变④自发性、诱发性⑤诱因：辐射线，化学物质，温度等分类具体说明单基因遗传①受一对等位基因控制②受孟德尔定律制约，又称孟德尔式遗传③遗传方式：>>常染色体显性遗传>>常染色体隐性遗传>>X连锁显性遗传>>X连锁隐性遗传>>Y连锁遗传分类具体说明多基因遗传①两对以上共同作用，称为多因子遗传②受微效基因及环境影响③高血压、糖尿病、精神分裂症、哮喘等第2页主管护师考试辅导儿科护理学医学教育网课程（QQ1175552386微信a1175552386QQ群609186411）三、遗传性疾病预防携带者的检出：>>临床水平方法：临床表现分析某人可能为携带者>>细胞水平方法：有染色体检查等>>酶和蛋白质水平：酶和蛋白质量和活性检测>>基因水平方法：在分子水平上直接检测致病基因第二节21-三体综合征>>先天愚型，也称唐氏综合征，儿科中常见的染色体病。>>其发病率为0.5%～0.6%，男多于女。>>本病是由于21号染色体呈三体型，即体细胞内存在一额外的21号染色体。>>特征：身体和智力发育差，常伴有心脏畸形和免疫功能低下，易发生反复感染等，在婴幼儿期病死率较高。二、临床表现：智能低下、愚笨面容、身体发育迟缓第3页主管护师考试辅导儿科护理学医学教育网课程（QQ1175552386微信a1175552386QQ群609186411）三、护理措施护理措施具体说明预防感染空气新鲜、温湿适宜，监测体温加强营养高蛋白、高热量、高维生素生活护理培养自理能力感染护理卧床，监测，合并肺炎时遵医嘱使用...
