79MedicalJournalofKiangWu,Jun2023,Vol23.No.1鏡湖醫學2023年6月第23卷第1期遺傳性癲癇伴熱性驚厥附加症1例陳彥黃潔馨林小群雷振邦‧病例報告‧DOI:10�12408/j�issn2223-4462�2023�01�020作者單位︰澳門鏡湖醫院兒科作者Email:chenyan000712@gmail�com熱性驚厥(febrileseizure,FS)是兒童期最常見的神經系統疾病，發病率為2~5%[1]，具有年齡相關的自限性趨勢，多數患兒預後良好。但隨着遺傳學及基因檢測技術的發展，將有助發熱相關的癲癇或癲癇發作原因有更多的了解，亦影響治療及預後的判斷，以下為一例遺傳性癲癇伴熱性驚厥附加症的病例報導。患兒男，7歲11月（出生日期2014-3-1），因“間斷抽搐7年，高熱伴2小時內抽搐3次”於2022年2月3日住院治療。患兒體溫40℃，3次抽搐均表現為大發作，雙眼上翻、牙關緊閉、口吐白沫、呼之不應、四肢強直抽動，每次持續約2~3分鐘後自行緩解，急診予藥物退熱治療後收入院。既往史：患兒11月齡(2015-2-7)首次熱性驚厥發作，2歲(2016-3-25)首次出現無熱抽搐，2歲1月(2016-4-5)，熱水浴後出現大發作1次。至今先後16次因熱性驚厥或偶發無熱抽搐住院治療。1次熱程中可抽搐發作1~3次，並出現過驚厥持續狀態2次。頭顱CT、MRI未見明顯異常，多次常規腦電圖檢查未見癇樣放電，血、尿遺傳代謝篩查的結果正常。因患兒頻繁抽搐發作，3歲5月(2017-8-15)行癲癇相關基因突變篩查的結果顯示SCN1Ac�3106C>T(p�Gln1036)，有地中海貧血病史。個人史：患兒為足月順產，本院出生，否認窒息搶救史。按時接種疫苗，智力運動發育水準同正常兒童。家族史：母20歲左右曾有抽搐發作3次，其中1次因熱水浴後出現大發作，父親、姊及弟體健。入院查體：體重，19�5kg，無特殊面容，皮膚未及咖啡牛奶斑及色素脫失斑，心肺腹及神經系統查體無特殊。診斷：遺傳性癲癇伴熱性驚厥附加症，長期ValproateSodium240mgBID（2016-4-5開始）、Levetiracetam250mgBID（2018-2-14開始）抗癲癇治療，2019-7~2021-4期間無發作，2021-4因Levetiracetam減停後再次出現無熱的全面性強直陣攣發作1次，再次加用Levetiracetam後至2022-2-3本次入院前無發作。討論熱性驚厥是兒童期最常見的神經系統疾病，多數患兒預後良好[2]。但一些癲癇易於被發熱誘發，具有“熱敏感”的特點，且早期不易與熱性驚厥鑒別，例如遺傳性癲癇伴熱性驚厥附加症(geneticepilepsywithfebrileseizuresplus,GEFS+)，範圍包括所有與熱性驚厥有關的遺傳性癲癇。兒科非神經專科醫生往往...
