MedJChinPLA,Vol.48,No.7,July28,2023797北京市NIPT产前筛查的临床应用效果分析临床研究[基金项目]国家重点研发计划(2018YFC1002304)[作者简介]张彦春，医学博士，副主任医师，主要从事产前筛查与产前诊断方面的研究[通信作者]徐宏燕，E-mail：xhy742000@ccmu.edu.cn论著张彦春，刘凯波，张雯，徐宏燕*首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院，北京100026[中图分类号]R715.5[文献标志码]A[DOI]10.11855/j.issn.0577-7402.0095.2022.1209[声明]本文所有作者声明无利益冲突[引用本文]张彦春,刘凯波,张雯,等.北京市NIPT产前筛查的临床应用效果分析[J].解放军医学杂志,2023,48(7):797-801.[收稿日期]2022-01-12[录用日期]2022-01-23[上线日期]2022-12-09[摘要]目的分析北京市孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测(NIPT)对胎儿染色体非整倍体筛查的效率，并评价NIPT在产前筛查中的临床效果。方法收集2019年1月－2020年12月在北京市8家产前诊断机构行NIPT产前筛查的133899例孕妇的临床资料进行回顾性分析，记录检测指征、检测结果和产前诊断结果。所有孕妇按照检测指征计算阳性率；按照检测结果分为21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、性染色体异常、其他染色体异常，计算产前诊断率、阳性率、阳性预测值、敏感度和特异度。结果NIPT筛查指征中高龄孕产妇检测占比最高，达34.0%(45509/133899)，其次为自愿要求，占32.7%(43860/133899)。NIPT高风险1647例，阳性率为1.2%(1647/133899)，其中胎儿颈后透明层厚度(NT)增厚和超声结构异常孕妇的阳性率最高。NIPT高风险孕妇中1348例进行了产前诊断，18-三体综合征高风险的产前诊断率最高，为91.5%(130/142)，最低的是性染色体异常率，为76.4%(488/639)，总体产前诊断率为81.8%(1348/1647)。21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、性染色体异常和其他染色体异常的阳性率分别为0.2%(318/133899)、0.1%(142/133899)、0.1%(77/133899)、0.5%(639/133899)和0.4%(471/133899)，阳性预测值分别为71.1%(226/318)、38.0%(54/142)、18.2%(14/77)、31.3%(200/639)和17.8%(84/471)。21-三体综合征、18-三体综合征及13-三体综合征的筛查敏感度分别为98.7%、96.4%和100.0%，特异度均为99.9%。结论NIPT的筛查敏感度和特异度较高，但仍存在假阳性和假阴性的可能。NIPT高风险孕妇应行产前诊断，加强检测前后的遗传咨询至关重要。[关键词]无创产前检测；阳性预测值；产前诊断率ClinicaleffectanalysisofNIPT...
