实用医学杂志2023年第39卷第15期TheJournalofPracticalMedicine2023Vol.39No.15沉默信息调节因子1基因多态性与广西人群显微镜下多血管炎的病例对照研究冯菲1蓝晶晶1薛超21广西医科大学第二临床医学院（南宁530021）；2广西医科大学第二附属医院肾内科（南宁530007）【摘要】目的探讨沉默信息调节因子（SIRT1）遗传变异（rs1467568、rs4746720）与广西人群显微镜下多血管炎（microscopicpolyangiitis，MPA）的相关性。方法利用多重聚合酶链反应（PCR）结合高通量测序法对208例MPA患者和211例健康志愿者的SIRT1多态性进行基因分型；比较等位基因频率和基因型分布差异，进行连锁不平衡、单体型以及遗传模型的分层分析；评价不同基因型与临床症状的发生、实验室生化指标的关系。结果SIRT1rs1467568、rs4746720的基因型、等位基因频率以及单体型在两组之间的差异均无统计学意义（P>0.05）。在年龄≥54岁亚组中，SIRT1rs1467568的显性模型（OR=0.50，95%CI：0.27~0.92，P=0.026）、超显性模型（OR=0.49，95%CI：0.26~0.92，P=0.026）和加性模型（OR=0.57，95%CI：0.33~0.99，P=0.045）与MPA较低易感性相关。在rs1467568中，携带GG基因型的MPA患者具有更高水平的谷丙转氨酶（P=0.012）；在rs4746720中，携带TT、TC基因型的MPA患者具有更高水平的谷草转氨酶（P=0.036）。结论SIRT1rs4746720与广西人群MPA易感性无关，而rs1467568可能与广西部分人群（≥54岁）MPA易感性相关；rs1467568、rs4746720分别与MPA患者丙氨酸氨基转移酶、天门冬氨酸氨基转移酶水平存在关联。【关键词】SIRT1；显微镜下多血管炎；多态性；易感性【中图分类号】R543SIRT1genepolymorphismandmicroscopicpolyangiitisinGuangxipopulation：Acase⁃controlstudyFENGFei*，LANJingjing，XUEChao.*TheSecondClinicalMedicineCollegeofGuangxiMedicalUniversity，Nan⁃ning530021，ChinaCorrespondingauthor：XUEChaoE⁃mail：xuechao@stu.gxmu.edu.cn【Abstract】ObjectiveToexploretherelationshipbetweenSIRT1geneticvariation（rs1467568，rs4746720）andmicroscopicpolyangiitis（MPA）inGuangxipopulation.MethodsTheSIRT1polymorphismsof208patientswithmicroscopicpolyangiitis（MPA）and211healthyvolunteersweregenotypedbymultiplexpolymerasechainreaction（PCR）andhighthroughputsequencing.Theallelefrequenciesandgenotypeswerecom‑pared.Thelinkagedisequilibrium，hapl...
