论著（临床研究）ＺＣ３Ｈ７Ｂ⁃ＢＣＯＲ融合的高级别子宫内膜间质肉瘤的临床病理学分析张缨，刘仕琦，朱宇凝，曹晓卉，王晓露［摘要］目的探讨ＺＣ３Ｈ７Ｂ⁃ＢＣＯＲ融合的高级别子宫内膜间质肉瘤（ＨＧＥＳＳ）的临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学改变及鉴别诊断。方法回顾性研究１例ＺＣ３Ｈ７Ｂ⁃ＢＣＯＲ融合的ＨＧＥＳＳ的临床病理资料及分子遗传学改变，并复习相关文献。结果患者女性，３８岁，腹部巨大包块。镜下观察：肿瘤细胞在肌壁间呈舌状浸润生长，形态较为一致，部分呈空泡状，核分裂相活跃。肿瘤中可见黏液样基质、肺水肿样改变和斑块样胶原。免疫组化：细胞周期蛋白Ｄ１（ＣｙｃｌｉｎＤ１）（＋），ＢＣＯＲ（＋），ＣＤ１０（－），α⁃ｉｎｈｉｂｉｎ（－），雌激素受体（ＥＲ）（－），孕激素受体（ＰＲ）（－）。患者ＲＮＡ样本检测到ＺＣ３Ｈ７Ｂ⁃ＢＣＯＲ融合。结论ＺＣ３Ｈ７Ｂ⁃ＢＣＯＲ融合的ＨＧＥＳＳ是一种临床罕见的高侵袭性肿瘤，由于瘤细胞缺乏特异性病理学特征，常易误诊为其他小圆细胞恶性肿瘤，明确诊断该病有重要的临床病理学意义。对于诊断和鉴别困难的病例，分子遗传性特征是有力的证实和补充。［关键词］子宫内膜间质肉瘤；ＺＣ３Ｈ７Ｂ⁃ＢＣＯＲ；分子诊断技术［中图分类号］Ｒ７３７３３［文献标志码］Ａ［文章编号］１６７２⁃２７１Ｘ（２０２３）０２⁃０１４７⁃０４［ＤＯＩ］１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１６７２⁃２７１Ｘ．２０２３．０２．００７作者单位：２１０００２南京，东部战区总医院病理科（张缨、刘仕琦、朱宇凝、曹晓卉）；２１００２９南京，江苏省中医院肿瘤科（王晓露）通信作者：王晓露，Ｅ⁃ｍａｉｌ：ｗｘｌ＿ｚｙｇｏｏｄ＠１６３ｃｏｍＣｌｉｎｉｃｏｐａｔｈｏｌｏｇｉｃａｌａｎａｌｙｓｉｓｏｆｈｉｇｈ⁃ｇｒａｄｅｅｎｄｏｍｅｔｒｉａｌｓｔｒｏｍａｌｓａｒｃｏｍａｗｉｔｈＺＣ３Ｈ７Ｂ⁃ＢＣＯＲｆｕｓｉｏｎＺＨＡＮＧＹｉｎｇ１，ＬＩＵＳｈｉｑｉ１，ＺＨＵＹｕｎｉｎｇ１，ＣＡＯＸｉａｏｈｕｉ１，ＷＡＮＧＸｉａｏｌｕ２（１ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＰａｔｈｏｌｏｇｙ，ＧｅｎｅｒａｌＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＥａｓｔｅｒｎＴｈｅａｔｅｒＣｏｍｍａｎｄ，ＰＬＡ，Ｎａｎｊｉｎｇ２１０００２，Ｊｉａｎｇｓｕ，Ｃｈｉ⁃ｎａ；２．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＯｎｃｏｌｏｇｙ，ｔｈｅＡｆｆｉｌｉａｔｅｄＨｏｓｐｉｔａｌ，ＮａｎｊｉｎｇＵ...
