维生素D缺乏症.ppt

维生素维生素D缺乏症缺乏症 vitamin D deficiency 儿科教研室儿科教研室 彭曙辉彭曙辉 维生素维生素D缺乏症包括缺乏症包括：1 维生素维生素D缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病 2 维生素维生素D缺乏性手足搐搦症缺乏性手足搐搦症 日光皮肤合成日光皮肤合成 出生出生 VitD来源来源 天然食物天然食物 2周周 含量少含量少 主要来源主要来源 维生素维生素D的活化的活化 25-OHD 1,25(OH)2D Ca P PTH VitD2 UVL VitD3 7-DHCC VitD营养的评价营养的评价 正常含量正常含量 25-OHD 11ng/ml60ng/ml 1,25-(OH)2D 2549pg/ml 血血 清清 25-OHD 浓度较稳定，可反浓度较稳定，可反 映体内维生素映体内维生素D营营 养状况养状况 VitD2,3 自自 身身 反反 馈馈 自自 身身 反反 馈馈 VitD的的调节调节 25-(OH)D3 1,25-(OH)2D3 低血钙低血钙 VitD2,3 25-(OH)D3 VitD的的调节调节 低血磷低血磷 1,25-(OH)2D3 1,25-(OH)2D3 VitD的的调节调节 高血钙高血钙 VitD2,3 25-(OH)D3 VitD的的调节调节 高血磷高血磷 维生素维生素D对钙、磷代谢的调节对钙、磷代谢的调节 促进小肠粘膜细胞合成促进小肠粘膜细胞合成CaBP，促进钙的吸收，促进钙的吸收 促进成骨细胞增殖、碱性磷酸酶的合成、骨钙促进成骨细胞增殖、碱性磷酸酶的合成、骨钙素的合成，使骨盐沉积，促进骨的间叶细胞向素的合成，使骨盐沉积，促进骨的间叶细胞向破骨细胞分化，使骨质重吸收，提高细胞外液破骨细胞分化，使骨质重吸收，提高细胞外液钙、磷浓度钙、磷浓度(CaP40)即即旧骨脱钙，新骨旧骨脱钙，新骨形成形成 促进肾近曲小管对钙、磷的重吸收促进肾近曲小管对钙、磷的重吸收 促进多种细胞的增殖、分化和免疫功能的调控促进多种细胞的增殖、分化和免疫功能的调控过程过程 PTH对钙、磷代谢的调节对钙、磷代谢的调节 促进小肠粘膜对钙、磷的吸收，但作用较维促进小肠粘膜对钙、磷的吸收，但作用较维生素生素D弱弱 抑制肾近曲小管对磷的重吸收，促进钙的重抑制肾近曲小管对磷的重吸收，促进钙的重吸收，使血磷吸收，使血磷 促进破骨细胞形成，使骨质溶解脱钙，血钙促进破骨细胞形成，使骨质溶解脱钙，血钙，但又抑制成骨细胞的作用，不能使新骨钙化但又抑制成骨细胞的作用，不能使新骨钙化 旧骨脱钙，但不能促进新骨形成旧骨脱钙，但不能促进新骨形成 降钙素对钙、磷代谢的调节降钙素对钙、磷代谢的调节 抑制小肠粘膜对钙的吸收，同时也可抑制钾、抑制小肠粘膜对钙的吸收，同时也可抑制钾、磷的吸收磷的吸收 抑制肾近曲小管对钙、磷的重吸收抑制肾近曲小管对钙、磷的重吸收 抑制破骨细胞的形成，促进其转化为成骨细抑制破骨细胞的形成，促进其转化为成骨细胞，抑制骨质吸收，骨盐溶解，使血钙胞，抑制骨质吸收，骨盐溶解，使血钙 维生素维生素D缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病 Rickets of vitamin Ddificiency 概述概述 儿童体内维生素不足使钙、磷代谢紊乱，儿童体内维生素不足使钙、磷代谢紊乱，导致的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营导致的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。典型的临床表现是生长着的长骨养性疾病。典型的临床表现是生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全干骺端和骨组织矿化不全,表现为骨质软化症表现为骨质软化症 年龄：年龄：婴幼儿是高危人群，特别是小婴儿，婴幼儿是高危人群，特别是小婴儿，生长快、户外活动少生长快、户外活动少 地区：地区：北方患病率高于南方北方患病率高于南方 流行现状：流行现状：发病率逐年降低，病情趋于轻度发病率逐年降低，病情趋于轻度 病因病因 日光照射不足日光照射不足：以冬春季多见：以冬春季多见 天然食物含维生素天然食物含维生素D较少较少：以人工喂养儿又未及时：以人工喂养儿又未及时添加辅食，或辅食添加不正确多见添加辅食，或辅食添加不正确多见 围生期维生素围生期维生素D不足不足：母妊娠后期维生素：母妊娠后期维生素D营养不良、营养不良、严重营养不良、肝肾疾病、慢性腹泻、早产、双胎严重营养不良、肝肾疾病、慢性腹泻、早产、双胎等等 生长发育过快生长发育过快：以早产儿、双胎、低出生体重儿多：以早产儿、双胎、低出生体重儿多见见 疾病因素疾病因素：肝肾严重损害致：肝肾严重损害致Vit D羟化障碍，慢性腹羟化障碍，慢性腹泻泻 药物影响药物影响：如糖皮质激素有对抗：如糖皮质激素有对抗Vit D对钙的转运作对钙的转运作用，苯巴比妥、苯妥英纳可使肝细胞微粒体的氧化用，苯巴比妥、苯妥英纳可使肝细胞微粒体的氧化酶活性增强使酶活性增强使Vit D和和25-(OH)D分解为无活性的代谢分解为无活性的代谢产物产物 发病机制发病机制 维生素维生素D缺乏缺乏 肠道吸收钙、磷肠道吸收钙、磷 血钙血钙 甲状旁腺甲状旁腺 肾小管重肾小管重 PTH分泌分泌 PTH分泌不足分泌不足 吸收磷吸收磷 破骨细胞作用破骨细胞作用 血钙不能恢复正常血钙不能恢复正常 低血磷低血磷 骨重吸增收加骨重吸增收加 手足抽搦症手足抽搦症 cap2毫米毫米，临时钙化带，临时钙化带模糊不清呈杯口状、毛刷样改变，软骨细胞模糊不清呈杯口状、毛刷样改变，软骨细胞增殖向四周膨出，骨质稀薄、骨干弯曲或青增殖向四周膨出，骨质稀薄、骨干弯曲或青枝骨折枝骨折 血生化改变：血钙稍低或正常血生化改变：血钙稍低或正常 血磷低血磷低 碱性磷酸酶明显增高碱性磷酸酶明显增高 25-(OH)D 低低 恢复期恢复期 经治疗或日光照射后，神经精神症状很快恢复经治疗或日光照射后，神经精神症状很快恢复 血钙、磷几天内恢复血钙、磷几天内恢复 X线骨骼改变于线骨骼改变于2-3周后开始恢复周后开始恢复 碱性磷酸酶于碱性磷酸酶于1-2月恢复正常月恢复正常 后遗症期后遗症期 多见于多见于2岁以上的小儿岁以上的小儿 留下骨骼留下骨骼 畸形畸形 无神经精神表现无神经精神表现 血生化正常血生化正常 诊断诊断 维生素维生素D缺乏史缺乏史 临床症状、体征临床症状、体征 X线改变线改变 血生化：钙、磷、碱性磷酸酶血生化：钙、磷、碱性磷酸酶 血清血清25-(OH)D浓度下降是早期诊断佝偻病活浓度下降是早期诊断佝偻病活动的可靠依据动的可靠依据“金标准”：血生化与骨骼“金标准”：血生化与骨骼X线检查线检查 鉴别诊断鉴别诊断1 佝偻病类似表现和体征的疾病佝偻病类似表现和体征的疾病 粘多糖病：多发性骨发育不良，头大、头型粘多糖病：多发性骨发育不良，头大、头型异常、异常、下肢畸形、下肢畸形、脊柱畸形、胸廓扁平。脊柱畸形、胸廓扁平。X线及尿液检查可诊断线及尿液检查可诊断 鉴别诊断鉴别诊断1 软骨营养不良：系常染色体显性遗传病；血软骨营养不良：系常染色体显性遗传病；血钙、磷正常；钙、磷正常；头大、前额突出头大、前额突出,出生时就有短出生时就有短肢型矮小，指趾端平齐；肢型矮小，指趾端平齐；X线显示无临时钙线显示无临时钙化带，长骨干骺端呈喇叭状缺损，长骨只增化带，长骨干骺端呈喇叭状缺损，长骨只增粗不增长造成粗短的四肢与躯干不成比例。粗不增长造成粗短的四肢与躯干不成比例。X线及特殊体态可作出诊断线及特殊体态可作出诊断 鉴别诊断鉴别诊断1 脑积水脑积水:呈进行性头围增大呈进行性头围增大,落日眼落日眼 B超、超、CT可诊断可诊断 鉴别诊断鉴别诊断2 抗维生素抗维生素D性佝偻病性佝偻病 低血磷抗维生素低血磷抗维生素D佝偻病佝偻病:肾小管对磷重吸收肾小管对磷重吸收缺陷。缺陷。2-3岁后仍有活动性佝偻病症状，血钙岁后仍有活动性佝偻病症状，血钙正常、血磷低、尿磷高，治疗除大量补充维正常、血磷低、尿磷高，治疗除大量补充维生素生素D外需补充磷外需补充磷 远端肾小管性酸中毒远端肾小管性酸中毒：远端肾小管泌：远端肾小管泌H不足，不足，使大量的钠、钾、钙离子丢失，促使甲状旁使大量的钠、钾、钙离子丢失，促使甲状旁腺功能亢进。血中钙、磷、钾均低，碱性尿腺功能亢进。血中钙、磷、钾均低，碱性尿 鉴别诊断鉴别诊断2 维生素维生素D依赖性佝偻病：依赖性佝偻病：常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传病，有二型：一型为病，有二型：一型为1-羟化酶缺陷，二型为羟化酶缺陷，二型为靶器官对靶器官对1，25-(OH)2D 3缺乏反应。临床上缺乏反应。临床上用一般剂量维生素治疗无效，需超大剂量用一般剂量维生素治疗无效，需超大剂量 肾性佝偻病：肾性佝偻病：有严重的肾功能损害的患儿，有严重的肾功能损害的患儿，使得使得1，25-(OH)2D生成减少所致钙磷代谢紊生成减少所致钙磷代谢紊乱乱,继发甲状旁腺功能亢进继发甲状旁腺功能亢进 鉴别诊断鉴别诊断3 正常发育中的个体差异正常发育中的个体差异 病史：无佝偻病的高危因素病史：无佝偻病的高危因素 体征：其他部分长骨干骺端无骨样组织体征：其他部分长骨干骺端无骨样组织 堆积的表现堆积的表现 体格检查：一般好，生长发育正常体格检查：一般好，生长发育正常 头大头大:遗传性，头围生长速度正常遗传性，头围生长速度正常 牙萌出延迟：正常，遗传性牙萌出延迟：正常，遗传性 前囟闭合延迟：正常，遗传性前囟闭合延迟：正常，遗传性 下肢生理性弯曲下肢生理性弯曲 下肢生理性弯曲：下肢生理性弯曲：1 胎儿期胎儿期 孕妇多晒太阳；吃维生素孕妇多晒太阳；吃维生素D、钙、磷、钙、磷蛋白质含量多食品；孕蛋白质含量多食品；孕7-9个月时补充维生素个月时补充维生素D800单位单位/日日 2 新生儿期以后新生儿期以后 出生出生2周周-2岁补充维生素岁补充维生素D预防量预防量400u/日日 早产儿、双胎、低出生体重儿和冬季出生的早产儿、双胎、低出生体重儿和冬季出生的 新生儿，补充剂量新生儿，补充剂量800单位单位/日，日，3个月后改为个月后改为预防量（预防量（400u/日）日）多晒太阳多晒太阳 提倡母乳喂养及时添加辅食提倡母乳喂养及时添加辅食,一般可不加服钙一般可不加服钙剂剂 预防预防 治疗治疗 活动期活动期 一般治疗一般治疗:及时添加辅食多晒太阳防止骨骼畸形及时添加辅食多晒太阳防止骨骼畸形 VitD应用应用:口服法口服法：每日：每日20004000IU一月后一月后 改预防量改预防量(主主要治疗方法要治疗方法)突击疗法突击疗法：不能口服或有严重并发症：不能口服或有严重并发症 时可肌注时可肌注2030万万IU三月后改预防量三月后改预防量 治疗一月后复查治疗一月后复查 钙剂应用钙剂应用:每日至少元素钙每日至少元素钙200mg（食物、食物、Ca制剂制剂）治疗治疗 恢复期恢复期 VitD应用预防量至两岁应用预防量至两岁 后遗症期后遗症期 严重骨骼畸形者则需骨科矫形治疗严重骨骼畸形者则需骨科矫形治疗 维生素维生素D缺乏性手足搐搦症缺乏性手足搐搦症 Tetany of vitamin D deficency 病因病因 本病的根本原因是维生素本病的根本原因是维生素D缺乏，直接原因缺乏，直接原因是血清离子钙浓度降低，导致神经肌肉兴奋是血清离子钙浓度降低，导致神经肌肉兴奋性增高，出现全身惊厥、手足搐搦、喉痉挛。性增高，出现全身惊厥、手足搐搦、喉痉挛。是维生素是维生素D缺乏性佝偻病的伴发症状之一，缺乏性佝偻病的伴发症状之一，多见于多见于6个月以下小儿个月以下小儿 正常血清钙浓度：正常血清钙浓度：2.25-2.75mmol/L,当低于当低于1.75-1.88mmol/L,或离子钙低于或离子钙低于1.0mmol/L,引起抽搐引起抽搐(又叫低钙惊厥又叫低钙惊厥)发病机制发病机制 维生素维生素D缺乏缺乏 肠道吸收钙、磷肠道吸收钙、磷 血钙血钙 甲状旁腺甲状旁腺 肾小管重肾小管重 PTH分泌分泌 PTH分泌不足分泌不足 吸收磷吸收磷 破骨细胞作用破骨细胞作用 血钙不能恢复正常血钙不能恢复正常 低血磷低血磷 骨重吸增收加骨重吸增收加 手足抽搦症手足抽搦症 cap40 钙正常或偏低钙正常或偏低 骨钙化受阻骨钙化受阻 骨样组织堆积、骨质软化骨样组织堆积、骨质软化 佝偻病佝偻病 发病机