法医学杂志2023年6月第39卷第3期家系重建法判定全同胞关系1例王笑笑1,2,孔倩倩2,姜磊2,李莉2,李成涛1,2,刘希玲21.山西医科大学法医学院,山西晋中030600;2.司法鉴定科学研究院上海市法医学重点实验室司法部司法鉴定重点实验室上海市司法鉴定专业技术服务平台,上海200063关键词:法医遗传学;全同胞;家系重建法;亲权指数;状态一致性文章编号:1004-5619(2023)03-0319-04中图分类号:R89;DF795.2;D919.2doi:10.12116/j.issn.1004-5619.2021.510703文献标志码:B1案例1.1简要案情某地发现1具无名男尸,为了识别该男尸是否为嫌犯张某,对该无名男尸肋软骨以及张某的5名兄弟姐妹血样,按Chelex-100法提取基因组DNA,分别采用AmpFℓSTRTMIdentifilerTMPCR扩增试剂盒、AmpFℓSTRTMIdentifilerTMPlusPCR扩增试剂盒(美国ThermoFisherScientific公司)进行DNA分型。依据扩增试剂盒操作手册在9700型PCR仪(美国AppliedBio⁃systems公司)上进行扩增,扩增完成后在3130xl基因分析仪(美国AppliedBiosystems公司)上进行毛细管电泳。GeneMapper®IDv3.2软件(美国ThermoFisherScientific公司)分析电泳结果获取各样本基因座分型结果。由于该无名男尸的生物检材已销毁,故委托对报告中常染色体STR分型结果进行分析,判断此无名男尸与张某全同胞之间是否存在生物学全同胞关系。1.2检验结果张某的5名兄弟姐妹与死者的STR分型结果见表1。目前所用检测系统基因座数量少于《生物学全同胞关系鉴定技术规范》(SF/T0117—2021)[1]阈值查询表中规定的基因座数量,无法采用状态一致性(iden⁃titybystate,IBS)法或者似然比(likelihoodratio,LR)法对无名男尸与张某的5名兄弟姐妹之间是否存在生物学全同胞关系进行直接判断。为了验证张某的5名兄弟姐妹之间是否存在生物学全同胞关系,以这5名兄弟姐妹为生物学全同胞作为前提,依据孟德尔遗传定律,推断张某亲生父母的基因型组合情形(表2),按照父母皆疑情况基于华东汉族人群等位基因频率针对不同类型基因座分别采用不同策略计算PI:(1)在D8S1179、D21S11、CSF1PO等10个可以确定双亲基因型的基因座直接计算PI值;(2)在D7S820、D3S1358、TH01、D18S51和FGA这5个不能完全确定基因型的基因座,依据顶篷原则[2],均按照杂合子计算PI,以获得较小的PI值。依据推断出的张某亲生父母的基因型组合,分别计算其与张某的5名兄弟姐妹的PI值(表3),计算出CPI,数值均大于104。按照《亲权鉴定技术规范》[4]...