法医学杂志2023年6月第39卷第3期联合应用IBS法和LR法认定全同胞关系1例孔倩倩，姜磊，赵珍敏，林源，李成涛，刘希玲司法鉴定科学研究院上海市法医学重点实验室司法部司法鉴定重点实验室上海市司法鉴定专业技术服务平台，上海200063关键词：法医遗传学；全同胞关系；短串联重复序列；状态一致性；似然比；全同胞关系指数文章编号：1004-5619（2023）03-0305-04中图分类号：R89；DF795.2；D919.2doi：10.12116/j.issn.1004-5619.2021.510909文献标志码：B1案例1.1简要案情据委托人自述，姐弟两人为全同胞，因办理户口委托本鉴定中心对姐弟之间是否存在生物学全同胞关系进行鉴定。1.2检验方法取姐弟血斑各1份，采用Chelex-100法提取DNA[1]，使用SiFaSTRTM23plexDNA身份鉴定系统（司法鉴定科学研究院研发）和Goldeneye®DNA身份鉴定系统22NC[基点认知技术（北京）有限公司]在9700型PCR仪（美国AppliedBiosystems公司）上进行复合扩增，PCR反应体系及条件均参照说明书进行。PCR产物使用3130xl基因分析仪（美国AppliedBio⁃systems公司）进行CE，并用GeneMapper®ID-X软件（美国ThermoFisherScientific公司）进行STR分型。使用引物对L16047/H16464和L29/H408对样本线粒体DNA（mitochondrialDNA，mtDNA）高变区Ⅰ（hypervariableregion-Ⅰ，HVR-Ⅰ）和HVR-Ⅱ在9700型PCR仪上进行扩增，并使用3130xl基因分析仪测序，将测序结果与Anderson参考序列（GenBank登录号为NC_012920.1；https://www.ncbi.nlm.nih.gov/）进行比对并进行多态性分析。1.3检验结果对姐弟两人的血样进行39个STR基因座的分型检测，根据分型结果计算状态一致性（identitybystate，IBS）评分，结果见表1。经计算，39个STR基因座的累计状态一致性评分（cumulatedidentitybystatescore，CIBS）为38。根据《生物学全同胞关系鉴定技术规范》（SF/T0117—2021）[2]中IBS方法判定阈值，无法判断两者之间是否具有生物学全同胞关系。表1姐弟在39个常染色体STR基因座的分型结果、IBS评分及FSI值Tab.1Typingresults，IBSscoresandFSIfor39autosomalSTRsoftheeldersisterandyoungerbrotherD3S1358D5S818D2S1338TPOXCSF1POPentaD15/1612/1323/238/87/139/1314/1610/1123/238/912/139/101021110.63140.25008.77250.73681.98850.5927FGAD19S253D6S477GATA198B05D15S659D8S113223/2512/1413/1322/2212/1317/2319/2312/1413/1615/1612/1717/221210110.80888.68091.45310.25000.82521.4660基因座分型姐姐弟弟...
