172CARCINOGENESIS，TERATOGENESIS&MUTAGENESIS论著癌变畸变突变Vol.35No.3May2023收稿日期：2023-01-23；修订日期：2023-03-16基金项目：河南省重点研发与推广专项(212102310183)；郑州大学大学生创新创业训练计划项目(2022cxcy682)作者信息：王娜，E-mail：wnsky@zzu.edu.cn。*通信作者，轩小燕，E-mail：xxy@zzu.edu.cn结直肠癌样本免疫细胞浸润及肿瘤突变负荷分析王娜1，王平2，何仪佳1，曾晶1，韩聪玲1，王思睿1，轩小燕1，*(1．郑州大学基础医学院，河南郑州450001；2．黄河科技学院，河南郑州450006)BioinformaticanalysisofimmunecellinfiltrationandtumormutationburdenincolorectalcancerWANGNa1,WANGPing2,HEYijia1,ZENGJing1,HANCongling1,WANGSirui1,XUANXiaoyan1,*(1.SchoolofBasicMedicalSciences,ZhengzhouUniversity,Zhengzhou450001;2.HuangheS&TUniversity,Zhengzhou450006,Henan,China)【摘要】目的：采用生物信息学方法分析结直肠癌(CRC)样本免疫细胞浸润以及肿瘤突变负荷。方法：用CIBERSORT和ESTIMATE算法计算CRC样本中各免疫细胞的相对比例，用Spearman检验分析免疫细胞之间的相关性。基于CRC样本免疫细胞浸润比例的相似性，用ConsensusClusterPlus将样本分为免疫细胞聚类A和免疫细胞聚类B两群，Kaplan-Meier分析群间样本总生存期差异。构建CRC样本免疫细胞评分模型，依据样本免疫细胞评分，将CRC样本分为免疫细胞评分高、低两组，Kaplan-Meier分析组间样本总生存期差异，采用基因集富集分析(GSEA)研究免疫细胞评分高、低两组的基因集富集通路。整理突变数据，计算肿瘤突变负荷，依据肿瘤突变负荷将样本分为肿瘤突变负荷高、低两组。用maftool绘制突变瀑布图，用Kaplan-Meier分析肿瘤突变负荷高、低两组样本总生存期差异。结果：免疫细胞聚类A、B两群样本总生存期差异无统计学意义(P>0.05)，免疫细胞评分高组患者的总生存期较免疫细胞评分低组患者长(P=0.005)。与肠道生理功能密切相关的通路在免疫细胞评分高组样本中富集，与肿瘤形成、发展和转移密切相关的通路在免疫细胞评分低组样本中富集。肿瘤突变负荷在免疫细胞评分高、低两组间差异无统计学意义(P>0.05)，APC、TP53和KRAS基因突变频率在免疫细胞评分高、低两组样本中均较高，肿瘤突变负荷低组CRC患者总生存期长于肿瘤突变负荷高组患者(P=0.035)。结论：免疫细胞评分高组CRC患者总生存期长于免疫细胞评分低组患者，肿瘤突变负荷低组CRC患者总生存期长于肿瘤突变负荷...
