四川医学２０２３年６月第４４卷（第６期）ＳｉｃｈｕａｎＭｅｄｉｃａｌＪｏｕｒｎａｌ，２０２３，Ｖｏｌ．４４，Ｎｏ．６●短篇报道与个案●ｄｏｉ：１０．１６２５２／ｊ．ｃｎｋｉ．ｉｓｓｎ１００４⁃０５０１⁃２０２３．０６．０２０ＮＩＰＢＬ基因新生突变致德朗热综合征１例张衡，曾兰，李桂霞，韩彦青，朱书瑶△，陈艾（四川省妇幼保健院新生儿科，医学遗传与产前诊断科，儿科，四川成都６１００３１）１临床资料患儿，女，出生１７ｍｉｎ，因“出生后气促１７ｍｉｎ”于２０２２年５月１６日入我院新生儿科住院治疗。个人史：Ｇ２Ｐ１，孕３７周，因“胎儿宫内生长受限”剖宫产娩出。出生体质量２４７ｋｇ，羊水Ⅲ°粪染，呈胎粪样改变，脐带、胎盘无异常。Ａｐｇａｒ评分１０分－１０分－１０分。母孕史：孕３２＋４周彩超示胎儿头围（ｈｅａｄｃｉｒｃｕｍｆｅｒｅｎｃｅ，ＨＣ）２７５２ｃｍ位于０８ｔｈ，腹围（ａｂｄｏｍｉｎａｌｃｉｒｃｕｍｆｅｒ⁃ｅｎｃｅ，ＡＣ）２５５ｃｍ位于５ｔｈ，估测胎重（ｅｓｔｉｍａｔｅｄｆｅｔａｌｗｅｉｇｈｔ，ＥＦＷ）１５２ｋｇ位于１９ｔｈ，考虑胎儿严重生长受限。经医学遗传与产前诊断科会诊后行羊水穿刺术进一步检查羊水染色体微阵列分析（ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｍｉ⁃ｃｒｏａｒｒａｙａｎａｌｙｓｉｓ，ＣＭＡ）及成纤维细胞生长因子受体３（ｆｉｂｒｏｂｌａｓｔｇｒｏｗｔｈｆａｃｔｏｒｒｅｃｅｐｔｏｒ３，ＦＧＦＲ３）基因检测，结果均未见异常，孕妇继续妊娠。孕３６＋３周彩超示ＨＣ２８５６ｃｍ位于０１ｔｈ，ＡＣ３０１３ｃｍ位于１２８ｔｈ，ＥＦＷ２１６ｋｇ位于２８ｔｈ，仍提示胎儿生长受限。家族史：父母非近亲结婚，家族中无遗传病史。查体：心率１３４次／ｍｉｎ，呼吸５５次／ｍｉｎ，血压５８／３２ｍｍＨｇ，体质量２４７ｋｇ位于１０～５０ｔｈ，身长４１ｃｍ位于３ｔｈ以下，头围３０ｃｍ位于３ｔｈ以下，胸围３３ｃｍ位于９０ｔｈ。颅面畸形：连心眉，拱形眉，耳位低，鼻梁塌陷，鼻孔朝前，长人中，嘴唇薄（见图１）。全身多毛，四肢及指节短小，双手通贯掌，前囟１０ｃｍ×１０ｃｍ。反应欠佳，哭声低弱，呼吸急促，胸廓外观未见异常，心脏及腹部，外阴及脊柱未见异常，四肢活动正常，吸吮反射、觅食反射、握持反射、拥抱反射均减弱。辅助检查：血常规、肝肾功能、血糖、心肌酶、血气分析正常，胸片示双肺纹理增粗，ＣＲＰ２５...
