目录配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。作者:陈彪单位:首都医科大学宣武医院第二十章神经系统遗传性疾病目录配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。第一节遗传性共济失调第二节遗传性痉挛性截瘫第三节腓骨肌萎缩症第四节神经皮肤综合征概述配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。神经遗传病概述概述配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。神经病学（第8版）一、定义和流行病学遗传性疾病（geneticdisease）是由于遗传物质（染色体、基因和线粒体）异常决定的疾病约80%累及神经系统可在任何年龄发病，但多在小儿或青少年期起病家族性和终生性配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。神经病学（第8版）二、分类及遗传方式常染色体显性遗传：神经纤维瘤病、结节性硬化、腓骨肌萎缩等常染色体隐性遗传：肝豆状核变性、苯丙酮尿症X连锁隐性遗传：男性发病，假肥大型肌营养不良X连锁显性遗传：某些腓骨肌萎缩症Y连锁遗传动态突变遗传：Huntington病、部分脊髓小脑性共济失调、强直性肌营养不良单基因遗传病（monogenicdisease）配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。神经病学（第8版）癫痫、帕金森病、阿尔茨海默病等多基因遗传病（polygenicdisease）唐氏综合征染色体病（chromosomaldisorder）线粒体肌病、线粒体脑肌病线粒体病（mitochondrialdisease）配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。普遍性特征及症状特征性症状如角膜K-F环提示肝豆状核变性，皮肤牛奶咖啡斑提示神经纤维瘤病神经病学（第8版）三、症状和体征发病年龄早；进行性加重；家族聚集现象；认知、行为和发育异常；语言运动障碍；多系统、多器官和多功能障碍非特异性症状配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。神经病学（第8版）四、诊断临床资料收集系谱分析体格检查辅助检查基因检测性别遗传方式常规体检生化改变染色体数量、结构起病年龄显性隐性特...
