地中海贫血及新生儿筛查检测工程地中海贫血及新生儿筛查检测工程介绍介绍王冰冰博士王冰冰博士广东凯普生物科技股份有限责任公司广东凯普生物科技股份有限责任公司第一页，共二十八页。地中海贫血检测技术介绍地中海贫血检测技术介绍第二页，共二十八页。地中海贫血地中海贫血地中海贫血〔地中海贫血〔ThalassemiaThalassemia〕，简称地贫，世界上发病〕，简称地贫，世界上发病率最高、危害性最大的单基因遗传性疾病，主要分为率最高、危害性最大的单基因遗传性疾病，主要分为α-α-地地贫和贫和β-β-地贫。地贫。我国以长江以南各省发病率高，多见于广东、广西、海南、福建我国以长江以南各省发病率高，多见于广东、广西、海南、福建、云南、贵州、四川等地区。、云南、贵州、四川等地区。第三页，共二十八页。重型重型αα地贫导致孕妇新生儿死亡率增加；地贫导致孕妇新生儿死亡率增加；重型重型ββ地贫胎儿出生时与正常胎儿无异，到地贫胎儿出生时与正常胎儿无异，到3-63-6个月时就会逐渐出现严重贫血，个月时就会逐渐出现严重贫血，如果不治疗，一般如果不治疗，一般55岁左右死亡；岁左右死亡；中间型地贫患儿需长期输血，长大根本丧失劳动力，生存质量明显下降。中间型地贫患儿需长期输血，长大根本丧失劳动力，生存质量明显下降。地贫难治但可防！地贫难治但可防！把住“三关〞--婚检、孕检和产检把住“三关〞--婚检、孕检和产检地中海贫血地中海贫血地贫基因携带率不是防控地贫基因携带率不是防控目标，减少了多少中重度目标，减少了多少中重度地贫的出生才是关键！地贫的出生才是关键！第四页，共二十八页。地中海贫血地中海贫血中国南方中国南方αα和和ββ地贫的人群携带率地贫的人群携带率地区携带率（%）α地贫β地贫合计广西17.66.424.0云南9.87.317.1海南12.72.715.4广东8.52.511.0贵州4.25.19.3江西（南部）3.52.96.4福建4.11.55.6湖南2.22.04.2四川1.92.24.1JClinPathol,2004;ClinGenet,2022;中华医学遗传学杂志,2022.第五页，共二十八页。地中海贫血地中海贫血α地中海贫血的临床类型基因类型临床类型症状αα/αα正常人-α/αα或αTα/αα静止型无症状--/αα、-α/αTα或ααT/ααT或-α/-α轻型（标准型）轻度贫血--/-α或--/ααT血红蛋白H病溶血性贫血--/--HbBart’s胎儿水肿综合征胎儿水肿-3.7<-<T第六页，共二十八页。地中海贫血地中海贫血β地中海贫血的临床类型...
