中国发作性睡病诊断与治疗指南神经内三科殷成龙第一页，共八十三页。•发作性睡病的概念由法国医生Gelineau在1880年首次提出。发作性睡病的主要临床表现主要包括日间不可抗拒的睡意、猝倒发作和夜间睡眠障碍。该病的特征性病理改变是下丘脑外侧区分泌素-1〔Hcrt-1〕神经元特异性丧失。第二页，共八十三页。•根据临床表现及脑脊液下丘脑分泌素的含量，国际睡眠障碍分类将该病分为两型：1.发作性睡病1型，既往称为猝倒型发作性睡病，以脑脊液中Hcrt-1水平显著下降为重要指标；2.发作性睡病2型，既往称非猝倒型发作性睡病，通常脑脊液中Hcrt-1水平无显著下降。第三页，共八十三页。•由于本病发作时患者的警觉性与肌张力下降，严重影响学习、生活与作业能力，常备误诊为癫痫、TIA、或精神、心理障碍。本病从发病到确诊一般经历2-10年。现有证据说明多基因易患性、环境因素、和免疫反响共同参与本病的发病机制。第四页，共八十三页。发作性睡病诊断•一、发病情况。•流行病学资料显示，猝倒型发作性睡病的全球患病率为0.02%-0.18%，我国患病率为0.033%.有研究显示上呼吸道脓性链球菌感染、流感病毒与发作性睡病存在关联。此外，研究者观察到本病发病前，20-40%的患者曾遭遇强烈情感刺激。目前认为感染和强烈心理应激可能促使本病提前发病。我国发作性睡病的顶峰年龄为8-12岁，男女均可发病，男性发病率略高于女性。第五页，共八十三页。•〔一〕临床表现•发作性睡病的3个主要临床表现为：日间过度睡眠、猝倒发作和夜间睡眠障碍。此外还可伴肥胖、性早熟、睡眠呼吸暂停综合征、代谢综合征等。第六页，共八十三页。•1.日间过度睡眠〔EDS〕。•绝大多数患者均有日间过度睡眠，这是最重要的主诉.EDS的主要表现:•a.日间无法控制的睡眠欲望睡眠；•b.白天小睡可缓解睡意并可保持一段时间清醒；•c.在单调、无刺激的环境中更容易入睡；•d.一些患者在运动，与人交谈和完成重要任务时突然睡眠发作，而呈现出一些无意识的行为或刻板动作；•e.无论患者夜间睡眠时间长短，EDS每日均会发生.•f.伴有注意力和精神运动警觉性的波动。第七页，共八十三页。•2.猝倒发作：•猝倒发作表现为清醒期突然发生的双侧骨骼肌肌张力下降而意识相对保存。猝倒发作被认为是快速眼球运动〔REM〕睡眠片段解离与插入的表现，是发作性睡病最近特征性的临床表现。猝倒发作通常在EDS出现后1年内发生，罕见病例先出现猝倒发作。猝倒发作通常由大笑、快乐等积极的情绪诱发。负面情绪...
