第43卷第3期2023年03月Vol.43NO.3MAR.2023赣南医学院学报JOURNALOFGANNANMEDICALUNIVERSITY投稿网址：http：//gnyxyxb.gmu.cn基于结肠癌癌变基因识别诊断分子标志何明，蔡浩，罗芸，郭有（赣南医学院第一附属医院医药大数据与生物信息研究中心，江西赣州341000）摘要：目的：通过生物信息学方法筛选结肠癌癌变相关基因，以期发现可用于临床诊断的结肠癌分子标志物。方法：基于GEO数据库筛选活检组织中正常结肠黏膜、结肠腺瘤、结肠癌随肿瘤进展差异表达的基因，采用GO、KEGG进行功能通路富集分析，通过STRING数据库和Cytoscape软件挖掘结肠癌癌变特征基因（CRCCG），基于独立数据集和GEPIA数据库验证其表达水平并进行生存分析。GSVA计算CRCCG-GSVA评分，ROC曲线分析并验证GSVA评分的诊断价值。结果：在数据集GSE37364筛选出183个随结肠癌进展呈显著差异表达的基因。进一步分析发现差异基因主要参与肿瘤相关的多个生物过程和信号通路。差异基因构建蛋白质互作网络利用cytoHubba插件筛选出11个CRCCG（ANLN、CXCL11、CXCL3、CXCL8、GZMB、IL1B、MMP3、SHCBP1、TIMP1、TRIP13、UBE2C）。手术组织样本和GEPIA数据库验证CRCCG与活检组织样本中表达趋势一致，均随着肿瘤进展表达水平显著升高。ROC曲线分析揭示CRCCG-GSVA评分具有很高的诊断价值并在手术组织样本数据集中得到验证，预后分析发现CXCL3、IL1B和TIMP1基因的表达水平与患者总体生存期显著相关。结论：本研究通过生物信息学分析得到CRCCG可能是潜在的结肠癌诊断分子标志，为结肠癌的临床诊断和治疗提供新方向。关键词：结肠癌；癌变；生物信息学分析；差异表达基因；分子标志中图分类号：R735文献标志码：A文章编号：1001-5779（2023）03-0219-09DOI:10.3969/j.issn.1001-5779.2023.03.001开放科学（资源服务）标识码（OSID）：IdentificationofdiagnosisbiomarkersbasedonthecolorectalcancercarcinogenesisgenesHEMing，CAIHao，LUOYun，GUOYou（MedicalBigDataandBioinformaticsResearchCentre，TheFirstAffiliatedHospitalofGannanMedicalUniversity，Ganzhou，Jiangxi341000）Abstract:Objective:Toexplorethegenesofcolorectalcancercarcinogenesisbyusingbioinformaticsapproachesinordertodiscoverpotentialbiomarkersfordiagnosisofcolorectalcancer.Methods:First，thedifferentiallyexpressedgenesofnormalcolorectalmucosa，colorectaladenomaandcolorectalcancerwithtumorprogressi...
