先天性肌肉先天性肌肉(jīròu)(jīròu)病病第一页，共七十四页。病历简介：第二页，共七十四页。•入院症见：反应可，语言清晰，独走双足内收，独走时平衡欠佳。第三页，共七十四页。相关检查：第四页，共七十四页。肌肉活检：病理诊断：肌肉病样病理改变（左腓肠肌）第五页，共七十四页。•入院诊断：中医痿症（脾肾虚弱型）第六页，共七十四页。•治疗：•1.推拿按摩•2.功能训练(xùnliàn)•3.双下肢神经肌肉促通仪•4.双下肢肌兴奋•5.双下肢经络导平•6.双下肢体针•7.等速肌力训练•8.药物治疗第七页，共七十四页。•1.先天性肌纤维分型不均第八页，共七十四页。•由Farkas-Bargeton等于1968年首先描述，Brooke在1973年命名该病。主要临床(línchuánɡ)特点为；出生第九页，共七十四页。•中央轴空病（centralcoredisease）是常染色体显性遗传的一种非进展性肌病。1956年Shy和Magee首次报道一个家系3代共5位患者。自出生或出生后不久起病，有的在妊娠期间已察觉胎动少；尚有部分患者于成人时发病。早期表现(biǎoxiàn)活动能力差，一般到4～5岁才能行走，但仍有跑跳、登梯、坐位起立等困难。体检时发现以肢体近端肌肉无力为主，肌张力低下，伴有Gower’s征。部分患者开始运动时乏力，运动一段时间后肌力好转，无肌痛或肌痛不明显，运动后可出现肌肉痉挛。有些患者可有轻度面肌受累，如出现双眼睑闭合不紧。患者尚可并发脊柱侧凸等骨骼异常。血清CPK水平正常。肌电图呈肌源性损害。第十页，共七十四页。•肌肉活检横切面示肌纤维中央是由肌原纤维组成的致密无结构区域，在改良Gomori三色（MGT）染色上呈蓝色，外层边缘区域呈略红色。四氮唑还原酶（NADH-TR）染色显示肌纤维中央呈无酶活性区域。纵切面示轴空结构贯穿肌纤维全长。轴空部位细胞色素C氧化酶（COX）、琥珀酸脱氢酶（SDH）、乳酸脱氢酶（LDH）染色均不着色。ATP酶染色示肌纤维分型不明显，因肌原纤维对ATP酶反应显色，故ATP染色无轴空现象。轴空现象不一定均位于(wèiyú)第十一页，共七十四页。•电镜下示轴空区肌原纤维结构破坏，线粒体、糖原颗粒及肌管系统减少(jiǎnshǎo)或消失，Z盘不规则，呈水波纹状，有灶性肌丝缺失，轴空改变几乎均在Ⅰ型纤维中，多数病例缺乏Ⅱ型肌纤维，且Ⅰ型肌纤维直径明显减少(jiǎnshǎo)。第十二页，共七十四页。•本病的致病基因定位于19号染色体长臂（19q13.1），与钙离子释放通道的ryanodine受体基因（RYR1）突变有关。它与恶性高热的致...
