地中海贫血第一页，共四十一页。背景地中海贫血：于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早发现于地中海区域，当时称为地中海贫血，国外亦称海洋性贫血.实际上，本病遍布世界各地，以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多.在我国以广东、广西、云南、贵州、四川为多。第二页，共四十一页。中国南方α和β地贫的人群携带率地区携带率（％）α地贫β地贫广州8.532.54广西14.956.78四川1.922.18贵州-5.40台湾4.201.10香港5.023.41第三页，共四十一页。全球最大的单基因遗传病之一；地中海沿岸、东南亚为高发地区；据统计世界上有3.5亿人携带地贫基因，全球每年有10万重型地贫患儿出生；中国地中海贫血基因携带率为1%-23%，贵州〔地贫〕基因携带率为5.4%[1]发病主要集中在长江以南省份，广东、广西、四川和贵州发病率较高。流行病学第四页，共四十一页。[1]贵州少数民族地区p地中海贫血的分子流行病学研究喻芳，钟春捌，周强等中华医学遗传学杂志2022年12月第27卷第6期ChinJMedGenet，December2022．V01．27．No．6第五页，共四十一页。目录1、概述2、地贫检测及意义报告单解读第六页，共四十一页。定义地中海贫血〔海洋性贫血〕：是由于珠蛋白基因的缺陷使珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致红细胞内血红蛋白的组成成分改变，引起慢性溶血性贫血。根据缺陷的珠蛋白基因不同，主要将地中海贫血分为：-地贫和-地贫。第一局部概述第七页，共四十一页。血红蛋白结构珠蛋白链血红素〔含铁原子〕〔α、β、γ、σ〕HbA(α2β2〕：出生后至6个月逐渐升高至96-98%；HbA2(α2δ2〕：出生后至6个月逐渐升高至2.5-3.5%HbF(α2γ2〕：主要存在于胎儿血液中，出生后至6个月慢慢降低至0-2%第八页，共四十一页。发病机制珠蛋白基因缺陷（缺失、突变）珠蛋白肽链合成障碍异常血红蛋白（-链/非-链）慢性溶血地中海贫血第九页，共四十一页。α地贫与β地贫•正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因〔αα/αα〕合成足够的α珠蛋白链。•自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。•由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。第十页，共四十一页。地中海贫血的致病原理——α链和非α链的比例失衡α-地中海贫血：主要由于珠蛋白基因缺失、少数点突变γ-珠蛋白基因α-珠蛋白基因缺陷β-珠蛋白基因α/γ珠蛋白表达比例失衡γ珠蛋白表达过剩〔γ4，HbBart’S〕胎儿缺氧贫血胎儿胎盘水肿宫内死胎或出生前后死亡母体并发症胎...
