一、复习提问：1、可遗传变异的三个来源是什么？基因突变、基因重组、染色体变异2、什么叫基因突变？DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。第一页，共七十三页。第3节人类遗传病第二页，共七十三页。•近年来，随着医疗技术的开展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，人类的遗传病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，人类的遗传性疾病已成为威胁人类健康的一个重要因素。第三页，共七十三页。什么是遗传病?人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病常见的遗传病可分为哪些类型呢?单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类第四页，共七十三页。〔一〕单基因遗传病单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。目前世界上已经发现的这类遗传病大约有６５００多种。第五页，共七十三页。类型及常见病例：常染色体隐性：常染色体显性：伴Ｘ隐性遗传：伴Ｘ显性遗传：伴Ｙ遗传：软骨发育不全、多指、并指、短指、先天性小眼球。先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。抗ＶＤ佝偻病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良外耳廓多毛症。第六页，共七十三页。常染色体显性遗传病软骨发育不全第七页，共七十三页。先天性小眼球眼球小而陷没，眼眶、眼睑、睑裂均小第八页，共七十三页。进行性肌营养不良〔假肥大型〕•患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。临床上常用针灸和按摩的方法来改善肌肉的萎缩状况。第九页，共七十三页。苯丙酮尿症智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉〞臭味或鼠尿味。常染色体隐性遗传病第十页，共七十三页。苯丙酮尿症的发病机理：基因型PP或Pp(正常)pp(患者)合成酶能合成某种酶不能合成某种酶苯丙氨酸代谢途径苯丙氨酸正常代谢转变成酪氨酸苯丙氨酸异常代谢转变成有害的苯丙酮酸新生儿发病率较高的一种隐性遗传病。第十一页，共七十三页。抗维生素D佝偻病患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型〔O型〕腿、骨骼发育畸形〔如鸡胸〕、生长缓慢等病症。X染色体显性遗传病第十二页，共七十三页。血友病是一种遗传性出血性疾病。发病原因是由于患者的血液中先天缺乏某种因子，因此一旦出血常血流不止。甚至死亡。X染色体隐性遗传病第十三页，共七十三页。外耳廓多毛症第十四页，共七十三页。概念：...
