论著·临床研究ｄｏｉ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１６７１－８３４８．２０２３．０９．０１６网络首发ｈｔｔｐｓ：／／ｋｎｓ．ｃｎｋｉ．ｎｅｔ／ｋｃｍｓ／ｄｅｔａｉｌ／５０．１０９７．Ｒ．２０２３０３２８．１００５．００４．ｈｔｍｌ（２０２３－０３－２８）伴ＥＴＶ６－ＡＢＬ１融合基因重排和ＲＵＮＸ１突变的骨髓增殖性肿瘤１例并文献复习＊宋立孝，陶善东，丁亦含，甘宜敏，丁邦和，于亮，王春玲△（南京医科大学附属淮安第一医院血液科，江苏淮安２２３３００）［摘要］目的探讨伴ＥＴＶ６－ＡＢＬ１融合基因重排和Ｒｕｎｔ相关的转录因子１（ＲＵＮＸ１）突变骨髓增殖性肿瘤（ＭＰＮ）患者的临床特征、治疗及预后。方法回顾性分析该院收治的１例同时伴有ＥＴＶ６－ＡＢＬ１融合基因重排和ＲＵＮＸ１突变的ＭＰＮ患者临床资料，应用常规细胞遗传学方法、多重巢式逆转录ＰＣＲ（ＲＴ－ｍｕｌｔｉｐｌｅｘｎｅｓｔｅｄＰＣＲ）进行遗传学分析；高通量测序技术、血液肿瘤全外显子检测基因突变，并以“ＥＴＶ６－ＡＢＬ１”“ｍｙｅｌｏ－ｐｒｏｌｉｆｅｒａｔｉｖｅｎｅｏｐｌａｓｍ”“ＲＵＮＸ１ｍｕｔａｔｉｏｎ”为检索词，检索ＰｕｂＭｅｄ数据库进行文献复习。结果患者为中年男性，临床表现主要为腹胀不适；体格检查显示巨脾；外周血白细胞明显升高，嗜酸性粒细胞增多；骨髓穿刺及活检显示骨髓增生活跃，嗜酸性粒细胞比例增高；染色体核型分析为４６，ＸＹ，ｔ（９；１２）（ｑ３４；ｐ１３）［１４］／４６，ＸＹ［６］；ＲＴ－ｍｕｌｔｉｐｌｅｘｎｅｓｔｅｄＰＣＲ筛查显示ＥＴＶ６－ＡＢＬ１融合基因阳性；基因检测提示ＲＵＮＸ１ｃ７２０＿７３３ｄｅｌ（ｐ．ｈｉｓ２４２ＡｌａｆｓＴｅｒ１４，ＮＭ＿００１７５４．４）移码突变；血液肿瘤全外显子检测显示ＲＵＮＸ１突变，为体细胞突变；颈部淋巴结穿刺病理及免疫组织化学显示髓系肉瘤；达沙替尼（１００ｍｇ／ｄ）联合ＩＡ方案（去甲氧柔红霉素＋阿糖胞苷）化疗，化疗后行异基因造血干细胞移植，移植后继续口服达沙替尼治疗，后续多次测ＥＴＶ６－ＡＢＬ１融合基因阴性。文献检索共报道２１例伴ＥＴＶ６－ＡＢＬ融合基因阳性ＭＰＮ患者，早期加用酪氨酸激酶抑制剂（ＴＫＩ）可延长生存，４例伴淋巴结受累患者中３例死亡。结论伴ＥＴＶ６－ＡＢＬ１融合基因的ＭＰＮ患者具有特殊的临床及遗传学特征，分子遗传学检查有助于早期诊断，治疗应及时加用ＴＫＩ，但合并...
