第四节染色体病染色体病：指人类染色体数目(shùmù)或者结构异常所导致的疾病。第一页，共四十页。▲染色体病临床特征：1.先天性多发畸形；五官异常；智力低下；生长发育缓慢；2.患者呈散发性，无家族病史；部分可遗传；3.导致流产(liúchǎn)、死产或不育。染色体病又称为染色体异常综合症。第二页，共四十页。▲染色体病的分类(fēnlèi)目前发现染色体数目和结构(jiégòu)异常达10000余种，已确定的染色体综合症100多种。分类：常染色体病性染色体病第三页，共四十页。一、常染色体病---由人类1～22号常染色体数目或结构异常引起的疾病。临床表现：智力低下、生长发育迟缓(chíhuǎn)、五官异常、伴有四肢、内脏、皮肤等多发畸形。常见(chánjiàn)ɡ的是三体型，21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等。第四页，共四十页。（一）先天愚型（21三体综合征或Down综合征）是发现最早（1866年英国医生，LangdonDown首先描述）、最常见、也是最重要的染色体病，1959年法国细胞学家证实此病多了一条(yītiáo)21号染色体。故称21三体综合征。新生儿发病率为1/800～1/600,目前我国有60万以上Down综合征患儿，全国每年出生的患儿高达27000左右。第五页，共四十页。临床特征：智力低下(dīxià)，生长发育迟缓、小头、眼间距宽、眼裂小、眼角上倾、鼻梁低平、舌大伸出口外、称伸舌样痴呆；肌张力低下(dīxià)、40%患先天性心脏病、易患白血病、60%通贯掌。男患有隐睾，无生育力，女患少数能生育。第六页，共四十页。特殊面容：两眼间距(jiānjù)宽鼻梁塌口半张舌外伸小耳垂草鞋脚：脚的大拇趾与第二趾分开第七页，共四十页。天下(tiānxià)Down’s一家人第八页，共四十页。生长发育迟缓身材矮小骨龄(ɡǔlínɡ)落后坐、立、行均迟出牙迟缓第九页，共四十页。智力(zhìlì)低下IQ低（IQ=20～49）缺乏理解和思维能力第十页，共四十页。皮纹特点(tèdiǎn)：⑴通贯手：患者50%，正常人2%⑵atd角增大>58。正常人<41。第十一页，共四十页。先天(xiāntiān)愚型的核型有三种：（1）21三体型(tǐxíng)占95%47，XX（XY），+21（2）嵌合型占2%～4%46，XX（XY）/47，XX（XY），+21（3）易位型占2%～4%46，XX(XY),-14,+t(14;21)(p11;q11)第十二页，共四十页。（1）21三体型：（占95%）核型47,XX（XY）,+21该核型的含义：体细胞中染色体总数是47条，女性或者男性，多了一条21号染色体。形成原因：多由于母亲卵细胞形成过程中21号染色体不分离，...
