宁夏医科大学学报45卷GS是由编码肾脏远曲小管钠-氯协同转运蛋白的SLC12A3基因突变所致的常染色体隐性遗传病，典型GS患者表现为低血钾、低血镁、低尿钙、低血压和继发性醛固酮激活状态[1-2]。2型糖尿病主要是由胰岛素抵抗和胰岛素分泌不足引起。GS是一种罕见的常染色体隐性遗传病，发病率为1/50000，杂合体携带者约1/100，其中亚洲人群发病率高于欧美人群，日本杂合体携带者高达6.4%[3]。GS是我国首批121种罕见病之一，常见的临床表现多为非特异性，常累及骨骼肌、肾脏、胃肠道、心血管和神经系统，出现如肢体乏力、麻木、肌肉痉挛、抽搐、口渴、多饮、多尿、蛋白尿、嗜盐、血压偏低、低钾血症、关节痛、生长发育迟缓等症状[4]。本例患者全身阵发性乏力、麻木伴低钾血症、低镁血症，通过SLC12A3基因Sanger测序诊断明确。具体情况报道如下。1病历资料1.1一般资料患者，女，62岁，因“乏力7年，全身不适2周”入院。患者于7年前无明显诱因出现阵发性全身乏力、麻木，累及四肢，伴有多饮、多食、多尿及体质量减轻的症状。在外院反复就诊，检验结果提示低钾血症、低镁血症、高血糖，曾行口服葡萄糖耐量试验（OGTT），测得空腹、0.5h、1h、2h血糖分别为7.83mmol·L-1、16.05mmol·L-1、13.34mmol·L-1、12.28mmol·L-1；糖尿病自身抗体检测：胰岛细胞抗体（ICA）、胰岛素抗体（IAA）、谷氨酸脱羧酶抗体（GADA）均为阴性，诊断为2型糖尿病。通过SLC12A3基因Sanger测序（图1），诊断为Gitelman综合征（GS）。口服氯化钾4片、门冬氨酸钾镁2片、螺内酯1片，均为3次/d，患者乏力逐渐减轻，血钾控制欠佳。2周前，患者感全身不适、肌肉酸痛，自测空腹血糖为7～16mmol·L-1，间断口服瑞格列奈，空腹及餐后血糖控制差，胃纳可，尿量约2000mL·d-1。未使用利尿剂、胰岛素及其他药物，无慢性腹泻、呕吐病史，无类似疾病家族史。1.2体格检查及实验室检查体温：36.8℃，脉搏：88次/min，呼吸：15次/min，血压：107/62mmHg，身高：150cm，体质量：51kg，身体质量指数（BMI）：22.67kg·m-2。发育正常，无突眼及满月脸，甲状腺正常，心肺及腹部无异常，双下肢无水肿，四肢肌力5级，肌张力无异常。入院检验：糖化血红蛋白6.70%；生化检查：钾2.77mmol·L-1，镁0.51mmol·L-1，钠136.00mmol·L-1，氯93.00mmol·L-1，钙1.98mmol·L-1，24h尿钙：0.25mmol·L-1。OGTT测得空腹、0.5h、1h、2h血糖分别为5.06、9.95、9.35、8.74和8.00mmol·L-1；C肽释放试验测得空腹、0.5h、1h...
