病例报告DOI：10.11724/jdmu.2023.02.131例鳃-耳-肾综合征散发患者遗传病因学研究胡清强1，2，3，庞润飞4，王静1，3，张玉婷1，3，李星1，3，仲从超1，3，庞秀红1（1.南京医科大学附属泰州市人民医院耳鼻咽喉头颈外科，江苏泰州225300；2.荆州市中医医院耳鼻咽喉科，湖北荆州434000；3.大连医科大学研究生院，辽宁大连116044；4.大连医科大学第一临床学院，辽宁大连116044）[关键词]鳃-耳-肾综合征；EYA1基因；p.R308X；denovo突变；单倍体剂量不足[中图分类号]R764[文献标志码]B文章编号：1671-7295(2023)02-0169-05Geneticetiologyofapatientwithsporadicbranchio-oto-renalsyndromeHUQingqiang1,2,3,PANGRunfei4,WANGJing1,3,ZHANGYuting1,3,LIXing1,3,ZHONGCongchao1,3,PANGXiuhong1(1.DepartmentofOtolaryngologyHeadandNeck,theAffiliatedTaizhouPeople'sHospitalofNanjingMedicalUniversity,Taizhou225300,China;2.DepartmentofOtolaryngology,JingzhouHospitalofTraditionalChineseMedicine,Jingzhou434000,China;3.GraduateSchool,DalianMedicalUniversity,Dalian116044,China;4.TheFirstClinicalCollege,DalianMedicalUniversity,Dalian116044,China)[Keywords]branchio-oto-renalsyndrome;EYA1;p.R308X;denovomutation;haploinsufficiency1临床资料先证者，男，10月龄，汉族。因听力筛查不通过，对声反应迟缓，2019年10月16日就诊于南京医科大学附属泰州市人民医院耳鼻咽喉头颈外科。先证者出生后发现双侧耳前瘘管、双侧第二鳃裂瘘管。专科检查：外耳无畸形，双侧耳轮脚见瘘口，双侧外耳道畅，鼓膜完整标记清晰。双侧胸锁乳突肌上1/3前缘见第二鳃裂瘘口。听力学检查示：双侧中-重度感音神经性耳聋（500Hz、1kHz和2kHz平均听阈为66.7dB）。颞骨HRCT示：听骨链畸形、颞骨气房过度气化、前庭扩大、半规管畸形、1.5圈耳蜗发育不全、内听道增宽。见图1。肾脏超声示：左肾缺如。心脏超声示：室间隔缺损（膜周型）。先证者父亲Ⅰ-1和母亲Ⅰ-2均未发现以上异常表型。先证者及其父母样本由南京医科大学附属泰州市人民医院耳鼻咽喉头颈外科收集，本研究通过本院伦理委员会论证批准，符合《赫尔辛基宣言》，并由法定监护人签署知情同意书。采集研究对象前臂外周静脉血4mL，血液全基因组DNA抽提试剂盒（DP318-03，北京天根生物科技有限公司）提取全基因组DNA。利用NanoDrop2000C分光光度计测定DNA浓度，−20℃保存备用。利用Sanger测序技术对先证者...
