［DOI］10．19793/j．cnki．1006-6411．2023．09．043［工作单位］湖南省儿童医院新生儿一科长沙41000［作者简介］皮双双，女，本科，护师［收稿日期］2021-10-11［经验与创新］串联质谱与高通量测序技术联合检测在新生儿疾病筛查中的应用价值皮双双熊月娥王力周钝敏［摘要］目的探索串联质谱(tandemmassspectrometry，TMS)联合高通量测序技术(nextgenerationsequencing，NGS)应用于新生儿疾病筛查中的价值。方法以长沙市2016年6月—2019年6月期间所筛查的62548例新生儿为研究对象，以TMS对其进行初筛，以NGS对初筛阳性病例进行鉴别诊断和基因诊断。结果62548例新生儿中初筛共存在794例阳性，经召回TMS检测后，共68例新生儿表现为阳性，对68例新生儿进行NGS技术检测后，仅24例新生儿确诊为阳性，总体发病率为1/2606。结论针对新生儿疾病的筛查，采用TMS联合NGS，能够尽早并有效地发现新生儿存在的遗传疾病，由此给予相应的干预治疗，从而提升新生儿质量。［关键词］串联质谱;高通量测序技术;新生儿疾病筛查我国作为人口居世界前列的国家，新生儿出生缺陷率同样位居世界高水平，相关统计数据显示，我国出生缺陷率约为5．6%，且每年约新增90万例的缺陷新生儿。遗传代谢类疾病是因基因突变致使新生儿体内蛋白质分子结构及功能出现改变，进而使其酶受体及载体出现相应的缺陷，由此引发机体的生化反应及代谢功能异常［1］。新生儿遗传代谢类疾病往往可通过其临床表现或血液检测进行诊断，在上世纪末期，TMS技术成功转化应用于新生儿疾病筛查中，并获得了较为良好的表现;但结合部分遗传代谢类疾病所具有的表现复杂、涉及指标广泛等因素，故针对疑似阳性的新生儿诊断则具有一定难度［2-4］。为预防新生儿出现出生缺陷，对其进行产前筛查则显得尤为必要，传统的产前筛查多采用侵入性诊断的方式进行，即获取胎儿的细胞进行培养，后进行核型检测，该技术存在相应的难度，并存在流产风险及并发症风险。故在针对新生儿进行筛查时，其方向逐渐向无创筛查进行。NGS技术是近年来医学检验领域的一大热门，又被称为新一代测序技术，其检测较TMS更为方便快捷，能够同时对数以万计的基因分子进行测序，是当下筛查新生儿遗传疾病的中坚力量［5-6］。本文旨在研究以TMS联合NGS对新生儿疾病进行筛查，现报道如下。1材料与方法1．1试验对象以长沙市2016年6月—2019年6月期间所筛查的62548例新生儿为研究对象，其中男32525例，女30023例;单胎共62046例，占比为99．20%;城区...
