·论著·通信作者：程佶，Ｅｍａｉｌ：ｌｉｕｙｕｑｉｎｇ０７１５＠１６３．ｃｏｍ家族性Ｈｏｌｔ－Ｏｒａｍ综合征１例并文献复习刘玉清，程佶（天津市儿童医院／天津大学儿童医院心脏中心，天津３０００７４）摘要：目的探讨Ｈｏｌｔ－０ｒａｍ综合征的临床特点及诊疗预后。方法对有上肢骨骼畸形的患儿，行超声心动图及影像学检查，并对其父母及患儿进行了全外显子组测序全基因。结果患儿存在先天性心脏病，并检测到先证者１２ｑ２４．２１区域存在约０．６Ｋｂ的片段杂合缺失，遗传自母亲，结合其临床特点，诊断为Ｈｏｌｔ－Ｏｒａｍ综合征。结论对存在上肢骨骼畸形患儿，需要注意Ｈｏｌｔ－Ｏｒａｍ综合征，注意其存在心脏疾患可能，以帮助其早期诊断治疗及遗传咨询。关键词：Ｈｏｌｔ－Ｏｒａｍ综合征；先天性心脏病；上肢畸形；ＴＢＸ５基因；儿童中图分类号：Ｒ７２２．１１文献标志码：Ａ文章编号：１００４－５８３Ｘ（２０２３）０１－００７１－０４ｄｏｉ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００４－５８３Ｘ．２０２３．０１．０１１ＦａｍｉｌｉａｌＨｏｌｔ－Ｏｒａｍｓｙｎｄｒｏｍｅ：Ｒｅｐｏｒｔｏｆａｃａｓｅ＆ｌｉｔｅｒａｔｕｒｅｒｅｖｉｅｗＬｉｕＹｕｑｉｎｇ，ＣｈｅｎｇＪｉＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＣａｒｄｉｏｌｏｇｙ，ＴｉａｎｊｉｎＣｈｉｌｄｒｅｎ’ｓＨｏｓｐｉｔａｌ／ＴｉａｎｊｉｎＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙＣｈｉｌｄｒｅｎ’ｓＨｏｓｐｉｔａｌ，Ｔｉａｎｊｉｎ３０００７４，ＣｈｉｎａＣｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇａｕｔｈｏｒ：ＣｈｅｎｇＪｉ，Ｅｍａｉｌ：ｌｉｕｙｕｑｉｎｇ０７１５＠１６３.ｃｏｍＡＢＳＴＲＡＣＴ：ＯｂｊｅｃｔｉｖｅＴｏｅｘｐｌｏｒｅｔｈｅｃｌｉｎｉｃａｌｍａｎｉｆｅｓｔａｔｉｏｎｓａｎｄｐｒｏｇｎｏｓｉｓｏｆＨｏｌｔ－Ｏｒａｍｓｙｎｄｒｏｍｅ．ＭｅｔｈｏｄｓＥｃｈｏｃａｒｄｉｏｇｒａｐｈｙａｎｄｉｍａｇｉｎｇｅｘａｍｉｎａｔｉｏｎｗｅｒｅｐｅｒｆｏｒｍｅｄｆｏｒｃｈｉｌｄｒｅｎｗｉｔｈｓｋｅｌｅｔａｌｍａｌｆｏｒｍａｔｉｏｎｏｆｕｐｐｅｒ，ａｎｄｔｈｅｗｈｏｌｅ－ｅｘｏｍｅｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇａｎｄｗｈｏｌｅ－ｇｅｎｏｍｅｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇｗｅｒｅｐｅｒｆｏｒｍｅｄｆｏｒｐａｒｅｎｔｓａｎｄｃｈｉｌｄｒｅｎ．ＲｅｓｕｌｔｓＴｈｅｐａｔｉｅｎｔｗａｓｂｏｒｎｗｉｔｈｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｈｅａｒｔｄｉｓｅａｓｅ，ｔｈｅｆｒ...
