·论著·68例肛管直肠黏膜黑色素瘤临床病理特征及预后赖玉梅1，李忠武1△，李欢2，吴艳1，时云飞1，周立新1，楼雨彤1，崔传亮3(1．北京大学肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所病理科，恶性肿瘤发病机制及转化研究教育部重点实验室，北京100142;2．清华大学附属北京清华长庚医院病理科，清华大学临床医学院，北京102218;3．北京大学肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所黑色素瘤及肉瘤内科，恶性肿瘤发病机制及转化研究教育部重点实验室，北京100142)［摘要］目的:总结肛管直肠黏膜黑色素瘤(anorectalmucosalmelanoma，AＲMM)的临床病理特征，分析其预后相关因素。方法:回顾性分析2010—2018年北京大学肿瘤医院收治的原发性AＲMM手术切除标本共68例，复阅病理切片评估病理特征，分期采用Slingluff分期法。结果:(1)临床特征:患者诊断时中位年龄61．5岁，男女比例1∶1．62，首发临床表现最常见的是便血(49例);肿瘤部位最常见的是肛管直肠(66．2%)，其次为直肠(20．6%);诊断时分期为Ⅰ期28例(局限期，41．2%)，Ⅱ期25例(区域淋巴结转移期，36．8%)，Ⅲ期15例(远处转移期，22．1%);5例行局部扩大切除术，其余为腹会阴联合切除术，48例术后接受了辅助治疗。(2)病理特征:大体检查88．2%为隆起型肿块，肿瘤中位最大径3．5cm，中位厚度1．25cm，黏膜肌以下浸润深度0～5．00cm(中位1．00cm);肿瘤浸润达固有肌层者27例，达肠周脂肪组织者16例;67．6%为无色素性或色素不明显;细胞形态最常见的是上皮样(45例，66．2%);89．7%有溃疡形成，35．3%可见坏死，55．9%有血管淋巴管侵犯，30．9%有神经周围侵犯，核分裂象计数中位值18/mm2;免疫组织化学检测S100、HMB-45和Melan-A阳性率分别为92．0%、92．6%、98．0%，Ki-67增殖指数中位值50%;53例进行了CKIT、BＲAF及NＲAS基因突变检测，突变率分别为17．0%(9例)，3．8%(2例)，9．4%(5例)。(3)预后:66例患者获得了随访资料，中位随访17个月，中位生存时间17．4个月，1年、2年、5年的总生存率分别为76．8%、36．8%、17．2%;诊断时淋巴结转移率56．3%;49例(84．5%)发生了远隔部位转移，最常见的转移部位是肝;单因素分析显示，肿瘤最大径(＞3．5cm)、黏膜肌以下浸润深度(＞1．0cm)、坏死、血管淋巴管侵犯、BＲAF基因突变、术后未行辅助治疗、肿瘤浸润层次深、诊断时分期晚均为总生存期的预后不良因素;多因素分析显示，血管淋巴管侵犯、BＲAF基因突变为影响总生存期的独立危险因素，诊断时分期相关的P值接近临界值。结论:AＲMM患者的...
