·论著·α链Ｇｌｙ３６Ｓｅｒ突变致异常纤维蛋白原血症家族的纤维蛋白原功能分析毕美霞１，郑雪玲１，李北２，岳晓静２，高润光２∗１．焦作市中医院检验科ＰＣＲ实验室，焦作４５４０００；２．焦作市妇幼保健院ＰＣＲ实验室，焦作４５４００２摘要：目的分析一个由α链Ｇｌｙ３６Ｓｅｒ突变引起、患病成员症状有差异的遗传性异常纤维蛋白原血症家族的纤维蛋白原（ｆｉｂｒｉｎｏｇｅｎ，Ｆｇ）功能。方法收集该遗传性异常纤维蛋白原血症家族患者外周血样本，常规凝血功能试验筛查家族成员凝血功能；ＮＧＳ法筛查Ｆｇ基因（ＦＧＡ、ＦＧＢ、ＦＧＧ）突变位点，Ｓａｎｇｅｒ法验证以确认突变；生物信息软件预测突变Ｆｇ功能；血栓弹力图（ＴＥＧ）和功能性ＦｇＴＥＧ试验对家族所有患病者进行Ｆｇ凝聚功能评价；Ｆｇ动态凝聚试验和纤维蛋白溶解试验检测患病成员纤维蛋白聚集和溶解功能。结果该家族共有突变基因携带者１１名，常规凝血实验和基因突变检测均符合异常纤维蛋白原血症的诊断；１１名突变基因携带者经Ｓａｎｇｅｒ法验证为同一突变位点；Ｕｎｉｐｒｏｔ和ＳＷＩＳＳ⁃ＭＯＤＥＬ等预测软件均表明该突变为影响纤维蛋白原聚合的有害突变；家族突变基因携带者中５名有症状者ＴＥＧ相关参数与无症状者相比明显变化，Ｆｇ凝集试验显示该５名有症状者凝固曲线起峰时间明显延长且峰值降低；纤维蛋白溶解试验表明家系中多数（７／１１）突变基因携带者纤维蛋白在限定时间中不能完全溶解。结论α链Ｇｌｙ３６Ｓｅｒ突变的异常纤维蛋白原血症患者症状可有差异，应全面分析该突变引起的异常纤维蛋白血症家系的基因型和表型，并长期观察患者纤维蛋白功能和凝血功能的变化。关键词：遗传性异常纤维蛋白原血症；αＧｌｙ３６Ｓｅｒ突变；纤维蛋白原；血栓弹力图［中图分类号］Ｒ５５４＋．５［文献标识码］Ａ［文章编号］１００９⁃６２１３（２０２２）０６⁃００２５⁃０６Ｄｏｉ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００９－６２１３．２０２３．０１．００５基金项目：河南省焦作市科技局科技计划项目（２０２０４０１９１）∗通信作者：高润光，Ｅ⁃ｍａｉｌ：３８２８５９３１８＠ｑｑ．ｃｏｍＦｕｎｃｔｉｏｎａｌａｎａｌｙｓｉｓｏｆａｂｎｏｒｍａｌｆｉｂｒｉｎｏｇｅｎｃａｕｓｅｄｂｙｍｕｔａｔｉｏｎｉｎｔｈｅαｃｈａｉｎ:ｐ．Ｇｌｙ３６ＳｅｒＢｉＭｅｉｘｉａ１,ＺｈｅｎｇＸｕｅｌｉｎｇ１,ＬｉＢｅｉ２,ＹｕｅＸｉａｏｊｉｎｇ２,...
