第５６卷第６期２０２２年１２月福建医科大学学报ＪｏｕｒｎａｌｏｆＦｕｊｉａｎＭｅｄｉｃａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙＶｏｌ．５６Ｎｏ．６Ｄｅｃ．２０２２１７ｐ１１．２拷贝数变异周围神经病的基因、临床及电生理分析洪净梅，张小蓉，高缘，张雨朵，何瑾摘要：目的分析１７ｐ１１．２拷贝数变异相关遗传性周围神经病的基因、临床、电生理特点和表型－基因型特点。方法收集２００１年１０月—２０２１年１１月１１５例就诊福建医科大学附属第一医院神经内科门诊患者，通过多重连接依赖的探针扩增（ＭＬＰＡ）确定为１７ｐ１１．２拷贝数变异相关遗传性周围神经病，分析其基因、临床和电生理特点。结果１１５例１７ｐ１１．２拷贝数变异相关遗传性周围神经病中，９０例为１７ｐ１１．２拷贝数重复变异，诊断为腓骨肌萎缩症１Ａ型（ＣＭＴ１Ａ）；２５例为１７ｐ１１．２拷贝数缺失变异，诊断为遗传性压力易感性周围神经病（ＨＮＰＰ）。２组患者的发病年龄比较，差别无统计学意义（Ｐ＝０．３１８）；２组患者在起病形式上，均以肌无力或同时出现肌无力及感觉异常或单纯性感觉异常起病，均以单纯性肌无力起病占多数；ＣＭＴ１Ａ患者肌萎缩、步态异常及畸形的发生率较ＨＮＰＰ患者高（Ｐ＜０．００１）。５８例ＣＭＴ１Ａ患者及１８例ＨＮＰＰ患者进行电生理检测，结果显示ＨＮＰＰ患者的神经传导检出率明显高于ＣＭＴ１Ａ患者（Ｐ＜０．００１），且波幅均较ＣＭＴ１Ａ患者高（Ｐ＜０．０００１）。结论１７ｐ１１．２拷贝数变异相关遗传性周围神经病临床表现不一致，可分为ＣＭＴ１Ａ、ＨＮＰＰ，临床上经常出现误诊、漏诊。对于临床特征不典型的、神经电生理检查呈脱髓鞘表现的患者，排除获得性病因后，应检测１７ｐ１１．２拷贝数变异甚至全外显子测序以明确诊断，为疾病诊断及遗传咨询提供依据。关键词：１７ｐ１１．２腓骨肌萎缩症１Ａ型；遗传性压力易感性周围神经病；ＰＭＰ２２基因文献标志码：Ａ文章编号：１６７２－４１９４（２０２２）０６－０５３５－０５收稿日期：２０２２－１０－１０作者单位：福建医科大学附属第一医院神经内科，福州３５０００５作者简介：洪净梅，女，住院医师，福建医科大学２０２０级临床医学硕士研究生通信作者：何瑾．Ｅｍａｉｌ：ｈｅｊｉｎｆｊｍｕ＠ｈｏｔｍａｉｌ．ｃｏｍ由低拷贝重复结构介导的染色体１７ｐ１１．２１．５Ｍｂ区域内拷贝数异常会导致２种临床表型差异的遗传性周围神经病，其中１７...
