分子细胞遗传学新进展传统的细胞遗传学细胞遗传学主要研究染色体的亚显微结构和基因活动的关系细胞周期的阶段简介•60年代早期•局限于计算染色体的数目•粗略的将染色体按照大小和着丝粒位置进行区分(groupsAtoG)•1970年•显带技术的建立•清楚的分辨出46条染色体细胞遗传学的一般步骤•细胞培养•使细胞停留在分裂中期•低渗的方法使细胞膨大•固定染色体，保留核酸•将细胞滴到玻片上•用显带染色技术进行染色•在荧光显微镜下分析染色体•数20个中期分裂相进行分析•常规研究方法可区分400-600条带•高分辨率研究方法可区分>650条带细胞遗传学技术的步骤细胞遗传学技术的步骤细胞遗传技术的步骤有丝分裂—中期的核型分析染色体组核型分析•G-带(Giemsa)–富含AT的区域颜色较深–优点•能看到整个基因组•显示每一单个染色体–缺点•分辨率(5-10Mb)•进行细胞培养•其他会用到的核型分析技术–R,Q,C,和NOR带染色体异常数目改变•三倍体和四倍体•非整倍体–+21,+18,+13,XO,XXY,等染色体异常结构异常•平衡改变–易位和倒位•不平衡改变–缺失,扩增,环状染色体,和等臂染色体倒位扩增和环形染色体染色体缺失•缺失–看得见的–识别起来相对容易•微缺失–看不见–识别起来不是很容易意义为什么开展细胞遗传学分析?(A)产前及产后遗传病染色体异常的发生机率•出生婴儿0.6%–先天性智力障碍（MR）患者23%–先天性心脏病13%•SAB夫妇5%•死胎和围产期死亡胎儿6.0%•自然流产(前三个月)60%染色体异常在自发性流产中的发生率类型发生率（%）非整倍体45，X20常染色体单体<1常染色体三体总发生率5216号染色体三体1618号染色体三体320号染色体三体521号染色体三体5其他23三倍体26四倍体6染色体重排4唐式综合症在活产中的发生率及与孕妇年龄的关系发生率孕妇年龄（岁）胎儿出生时羊膜穿刺检查绒毛膜活检15-191/1250————20-241/1400————25-291/1100————301/900————311/900————321/750————331/6501/420——341/5001/325——351/3501/2501/240361/2751/2001/175371/2251/1501/130381/1751/1201/100391/1401/1001/75401/1001/751/60411/851/651/40421/651/451/30431/501/351/25441/401/301/2045以上1/251/201/10新生儿染色体异常发生率异常类型数量发生率37799名男性新生儿中性染色体异常总数981/385（男性）47，XXY351/108047，XXY351/1080其他281/135019173名女性新生儿中性染色体异常总数291/660（女性）45，X21/960047，XXX201/96...
