人类染色体与染色体病人类染色体与染色体病第二章第二章第一节人类染色体形态与核型特征第一节人类染色体形态与核型特征一、人体染色体数目、结构和形态一、人体染色体数目、结构和形态染色单体染色单体次缢痕次缢痕短臂短臂（（pp））长臂长臂（（qq））随体随体常染色质区常染色质区异染色质区异染色质区主缢痕（初级缢痕）主缢痕（初级缢痕）染色体的类型染色体的类型1/2-5/81/2-5/8中央着丝粒中央着丝粒染色体染色体5/8-7/85/8-7/8亚中着丝粒亚中着丝粒染色体染色体7/87/8近端着丝粒近端着丝粒染色体染色体中中部部亚亚中中部部近近端端部部端端部部--末端处末端处二、正常人类染色体核型二、正常人类染色体核型11、核型：、核型：一个体细胞中的全部染色体称为核型。一个体细胞中的全部染色体称为核型。即指是一个体细胞内的全部染色体按其大小和形即指是一个体细胞内的全部染色体按其大小和形态特征排列所构成的图像态特征排列所构成的图像正常核型的描述正常核型的描述包括两部分：第一部分为染色体总数，第包括两部分：第一部分为染色体总数，第二部分为性染色体组成，两者之间用“，”隔二部分为性染色体组成，两者之间用“，”隔开。如正常男性的核型为开。如正常男性的核型为4646，，XYXY异常核型的描述异常核型的描述除包括以上两部分外，还包括畸变情况，除包括以上两部分外，还包括畸变情况，也是用“，”与前面部分隔开，如也是用“，”与前面部分隔开，如4747，，XYXY，，+21+2133、核型描述、核型描述11、人类染色体标本的制备（非显带染色体）、人类染色体标本的制备（非显带染色体）原理：原理：细胞经过体外培养，并用秋水仙素积累分裂相，使大细胞经过体外培养，并用秋水仙素积累分裂相，使大量分裂细胞停留在分裂中期；再用低渗液处理细胞，使细胞体量分裂细胞停留在分裂中期；再用低渗液处理细胞，使细胞体积膨大，染色体分散；最后固定、染色，即得到分散的染色体积膨大，染色体分散；最后固定、染色，即得到分散的染色体材料：材料：外周血淋巴细胞、羊水细胞、骨髓细胞、腹水细胞等外周血淋巴细胞、羊水细胞、骨髓细胞、腹水细胞等步骤（以人类外周淋巴细胞为例）步骤（以人类外周淋巴细胞为例）采血→接种→培养→秋水仙素处理→收集细胞→低渗→固采血→接种→培养→秋水仙素处理→收集细胞→低渗→固定→制片→染色→观察定→制片→染色→观察三、核型分析的常用技术三、核型分析的常用技术非显带染色体存...
