关注地贫，携手同行！长沙金域市场部张隽TEL：18670026962——地中海贫血目录目录地中海贫血的临床知识2地中海贫血的预防与检测4地中海贫血的定义及分布1地中海贫血的临床疑难问题5地中海贫血的类别3目录定义名字由来地中海贫血（Thalassemia）是最早于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早发现于地中海区域，所以称之为地中海贫血。地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。它是由于合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，从而导致贫血甚至发育等异常，属于溶血性贫血。什么是地中海贫血地中海贫血——全球最大的单基因遗传病之一全球至少3.5亿人携带地贫基因地中海贫血长江以南均为地贫的主要高发区:广东、广西、海南、云南、四川、重庆等，湖南地区发病病例也不在少数。不同的高发地区，地贫基因携带率：1-23%湖南地区的地贫携带率：4-5%左右地中海贫血的分布地中海贫血：1%-23%蚕豆病（G6PD缺乏症）8.6％先天愚型（唐氏综合征）：新生儿的1\750,0.13%遗传代谢病：综合1/500,0.2%血友病：新生儿万分之一常见先天缺陷病发病率3目录目录地中海贫血的临床知识2地中海贫血的预防与检测4地中海贫血的定义及分布1地中海贫血的类别地中海贫血的临床疑难问题5地中海贫血——遗传性血红蛋白病珠蛋白链血红素（含铁原子）（α、β、γ、σ）HbA(α2β2）：出生后至6个月逐渐升高至96-98%；HbA2(α2δ2）：出生后至6个月逐渐升高至2.5-3.5%HbF(α2γ2）：主要存在于胎儿血液中，出生后至6个月慢慢降低至0-2%地中海贫血的发病机制珠蛋白基因缺陷（缺失、突变）珠蛋白合成障碍异常血红蛋白（α-链/非α-链比例失衡）慢性溶血地中海贫血贫血骨骼畸形多脏器损伤thalassemia•组织供氧不足，功能衰退，危机生命•促进机体造血•组织缺氧损伤•消化系统过度吸收铁•铁过度沉淀引起这些器官功能衰竭而死亡•骨髓过度造血•骨板变薄，骨质疏松•骨骼畸形，特殊面容地中海贫血危害正常基因♂♀致病基因正常基因型杂合子地贫患儿正常携带者携带者地中海贫血为常染色体隐性遗传3目录目录地中海贫血的临床知识2地中海贫血的预防与检测4地中海贫血的定义及分布1地中海贫血的类别地中海贫血的临床疑难问题5δ地中海贫血β地中海贫血δβ地中海贫血不常见静止型轻型地贫不常见α地中海贫血标准型中间型重型中间型地贫重型地贫地中海贫血的类别α-地中海贫血人体总共有4个α基因，地贫的临床症状与基因缺失的关系：静止型a-地中海贫血（-a/aa）...
