关键词：地中海贫血;聚合酶链反应（PCR）;少数民族;海南省摘要:目的研究海南省汉、黎族人群中东南亚型缺失（--SEA）、右侧缺失（-α3.7）和左侧缺失（-α4.2）三种α-地中海贫血缺失突变的携带率、基因频率及基因型的分布特点。方法应用聚合酶链反应（PCR）技术直接筛查海南省汉、黎族人群中的东南亚型缺失（--SEA）、右侧缺失（-α3.7）和左侧缺失（-α4.2）三种α-地中海贫血缺失突变。结果在197例海南汉族人中检出25例α-地中海贫血携带者，携带率为12.69%;三种α-地中海贫血缺失突变的基因频率为0.0635，其中--SEA、-α3.7和-α4.2的基因频率分别为0.0127、0.0305、0.0203，共发现--SEA/αα、-α3.7/αα和-α4.2/αα三种基因型，其中--SEA/αα5例，-α3.7/αα12例，-α4.2/αα8例。在201例海南黎族人中检出114例α-地中海贫血携带者，携带率为56.72%，三种α-地中海贫血缺失突变的基因频率为0.3607，其中--SEA、-α3.7和-α4.2的基因频率分别为0.3607、0.0075、0.1891，共发现--SEA/αα、-α3.7/αα、-α3.7/-α3.7、-α3.7/-α4.2、-α4.2/αα、和-α4.2/-α4.2六种基因型，其中--SEA/αα3例，-α3.7/αα39例，-α3.7/-α3.76例，-α3.7/-α4.218例，-α4.2/αα38例，-α4.2/-α4.210例。结论海南省汉、黎族人群是α-地中海贫血的高发群体。关键词:地中海贫血;聚合酶链反应（PCR）;少数民族;海南省Investigationintothedeletiontypesofα-thalassemiainHanandLINationalitiesinHainanProvince.Abstract:ObjectiveToinvestigatetheincidences、theallelicfrequenciesandthegenotypesfrequenciesofthreeα-tha-lassemiadeletiontypes（--SEA、-α3.7、-α4.2）andtheirdistributionsinHanandLinationalitiesinHainanProvince.MethodsThreeα-thalassemiadeletiontypes，i.eSoutheastAsiadeletion（--SEA），rightdeletion（-α3.7）andleftdeletion（-α4.2），werescreenedbasedonpolymerasechainreaction（PCR）inHanandLinationalitiesinHainan.Results25carriersweredetectedin197Hanindividuals，andtheincidenceofcarrierswas12.69%.Thegenefrequencyofthesethreedeletiontypeswas0.0127，0.0305and0.0203respectively，totally0.0635inHannationalityinHainan.Threegenotypesof5（--SEA/αα）cases，12（-α3.7/αα）casesand8（-α4.2/αα）casesweredetected.Onthecontrary，114carriersweredetectedfrom201individuals...
